La implantación de la medicina de precisión en oncología centró el debate del XII Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología, celebrado en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), donde expertos coincidieron en que el gran reto ya no es solo científico, sino estructural: garantizar un acceso equitativo, sostenible y basado en datos a estas innovaciones. Desde la identificación de biomarcadores y el desarrollo de terapias dirigidas hasta la necesidad de mejorar la gobernanza, la financiación y el uso de la información clínica, los ponentes subrayaron que avanzar hacia un modelo verdaderamente personalizado exige transformar el sistema sanitario en su conjunto.
En este contexto, la mesa «Del plan a la práctica: sostenibilidad y acceso en la oncología de precisión» moderada por Jesús García Foncillas, presidente de la Fundación ECO, reunió a expertos de primer nivel en este ámbito para compartir reflexiones y debatir al respecto.
El caso de IMPaCT-Genómica
Mercedes Robledo, directora del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO, expuso los retos de la implantación de IMPact-Genómica. En este sentido, destacó el paso de una medicina tradicional, en la que «una serie de pacientes se tratan de la misma manera», hacia una medicina de precisión basada en marcadores moleculares que permiten ajustar los tratamientos a cada paciente. No obstante, subrayó que su implantación no depende solo de la tecnología, sino de cambios estructurales en el sistema sanitario. «No es solo tecnología, sino intentar hacer algo estructural en todo el país y de forma homogénea», afirmó, advirtiendo además de la inequidad territorial en el acceso: «Lo que tenemos es una realidad que es una inequidad, dependiendo de dónde esté el paciente».
En este contexto, explicó el papel de las iniciativas IMPaCT, especialmente en el ámbito de la genómica aplicada al cáncer, centradas en tumores de origen desconocido y cáncer hereditario. Entre un 5% y un 10% de los tumores tienen base genética, aunque muchos casos siguen sin resolverse. El objetivo es identificar la causa genética en familias sin diagnóstico, lo que permite descubrir nuevos genes de susceptibilidad y avanzar en la detección precoz y la personalización terapéutica.
El programa ha implicado a más de 100 hospitales y numerosos profesionales, con un modelo organizado en distintas fases que incluye identificación de casos, secuenciación, interpretación de datos y emisión de informes clínicos. Sin embargo, persisten importantes retos organizativos y tecnológicos, como la necesidad de definir circuitos asistenciales claros y estandarizar técnicas y controles de calidad en todo el país.
Uno de los principales desafíos es la interpretación de variantes genéticas, especialmente aquellas de significado incierto. «Cuantas más cosas secuenciamos, más variantes de significado incierto vamos a detectar. Eso es interminable», explicó, destacando el trabajo colaborativo entre equipos bioinformáticos y grupos de investigación para su clasificación mediante ensayos funcionales.
Pese a las dificultades —incluyendo la gestión de datos, la regulación y la financiación—, los resultados son prometedores: se ha logrado diagnosticar alrededor del 10% de familias con sospecha de cáncer hereditario y hasta un 30% de tumores de origen desconocido. «Creo que esto da valor a que se implante este tipo de posibilidades dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud», sentenció.
Marcadores genómica en cáncer: situación en España
Posteriormente, Rafael López, presidente de ASEICA, fue el encargado de la ponencia «Retos del Plan Nacional de Marcadores Genómicos en Cáncer» donde subrayó el cambio hacia una medicina de precisión más activa y personalizada frente al modelo tradicional: «Estamos pasando de una medicina poblacional a una medicina mucho más activa, proactiva, en la que se estudia en profundidad al paciente para seleccionar el tratamiento más adecuado». En este contexto, destacó el papel esencial de los biomarcadores, hasta el punto de afirmar que «no somos nadie hoy en día los oncólogos sin biomarcadores».
No obstante, advirtió de importantes carencias en el sistema sanitario español, especialmente en gobernanza y acceso a datos. «El déficit más importante que tenemos en este país son los datos», lamentó, denunciando la falta de registros accesibles y la dificultad para utilizarlos debido a barreras técnicas, regulatorias y de protección de datos. Esta situación genera, según explicó, una «brecha en el sistema» que limita la toma de decisiones clínicas y el avance de la investigación.
López también puso el foco en las desigualdades en el acceso a la medicina de precisión, tanto a nivel territorial como entre centros hospitalarios. Señaló la paradoja de que existan fármacos aprobados que requieren biomarcadores que, en la práctica, no están disponibles en muchos hospitales. «Se aprueba un fármaco que precisa un biomarcador y la mayoría de los sitios no tienen capacidad de conocer ese biomarcador», criticó, destacando que muchos centros pequeños carecen de recursos y personal especializado.
Entre las principales barreras, identificó tres grandes ejes: financiación insuficiente, problemas de gobernanza —»las carreteras»— y la falta de datos —»el combustible»—. Además, denunció la escasez de profesionales como bioinformáticos o genetistas y la rigidez del sistema para incorporarlos. A su juicio, la medicina de precisión no es un lujo, sino una necesidad: «Lo que no es sostenible es hacer lo que estamos haciendo en la mayoría de los casos».
Pese a todo, se mostró optimista sobre el futuro y defendió la necesidad de avanzar con una mayor coordinación nacional y europea, así como con inversiones específicas y concienciación social. «La medicina de precisión está para quedarse», aseguró, insistiendo en que superar las barreras actuales permitirá mejorar el diagnóstico precoz, optimizar tratamientos y, en última instancia, reducir el impacto del cáncer en los pacientes.
Importancia del equilibrio
A continuación, Maruxa Hernández Corredoira, directora corporativa de Farmacia Quirónsalud, centró su intervención en el reto de «innovar sin romper el sistema», poniendo el foco en la sostenibilidad y el acceso a la innovación. En este sentido, recordó que innovar no siempre implica nuevos fármacos: «No todo lo nuevo es mejor» y, en muchos casos, pasa por optimizar el uso de tratamientos ya existentes y evitar intervenciones innecesarias.
Hernández subrayó que la clave para incorporar la innovación es medir resultados en salud y generar evidencia en vida real. «Medir es clave para asegurar la calidad asistencial, la sostenibilidad del sistema y el acceso a innovación», afirmó. Además, defendió que la sostenibilidad no debe entenderse como un freno, sino como un uso inteligente de los recursos basado en el valor clínico: no se trata de limitar el acceso, sino de garantizar que los tratamientos aporten un beneficio real al paciente.
En el contexto de la medicina de precisión, destacó la importancia de los biomarcadores y la selección adecuada de pacientes para maximizar el beneficio clínico y optimizar costes. Sin embargo, insistió en que persisten problemas estructurales como la falta de datos robustos, la dificultad para medir resultados y la inequidad en el acceso. También señaló la necesidad de reforzar la organización sanitaria, con protocolos estandarizados, comités multidisciplinares y mayor formación en áreas como genética y bioinformática.
Desde el punto de vista práctico, defendió múltiples estrategias de eficiencia en el uso de medicamentos, como la protocolización de tratamientos, el uso de biosimilares, la optimización de dosis o la centralización de diagnósticos. Estas medidas permiten reducir costes sin comprometer la eficacia clínica, mejorar la calidad de vida del paciente y optimizar los recursos hospitalarios. «Se trata de comprar lo que necesitamos», resumió, poniendo en valor una gestión más racional.
Como conclusión, Hernández insistió en la necesidad de equilibrar innovación, sostenibilidad y acceso mediante un enfoque integral que combine evidencia clínica, eficiencia y organización. Apostó por reforzar la investigación, la formación y el uso de herramientas como la inteligencia artificial, con el objetivo de mejorar resultados en salud. Todo ello, con un fin último claro: «Reducir tratamientos ineficaces, optimizar recursos y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes».
Por último, los ponentes participaron en la mesa debate «Tecnología con propósito: hacer viable la oncología de precisión» en la que se destacó que la medicina de precisión en oncología sigue teniendo un acceso muy limitado: solo el 24 % de los pacientes europeos dispone de un perfil molecular completo, y en España la falta de datos dificulta conocer la situación real. Se señaló que proyectos como IMPaCT son valiosos, pero su impacto depende de financiación estable, profesionales dedicados y coordinación estructural para que los resultados de investigación lleguen a la práctica clínica.
Se evidenciaron desigualdades territoriales y falta de homogeneidad en la implementación, así como problemas graves de acceso a datos clínicos y retrasos en la actualización de biomarcadores. Los expertos coincidieron en que centralizar pruebas y mejorar la gestión de muestras podría aumentar la eficiencia y extender el alcance del sistema.
Finalmente, subrayaron la necesidad de voluntad política, conciencia social y criterios técnicos independientes para acelerar la implantación de la medicina de precisión, reducir inequidades y mejorar los resultados clínicos para todos los pacientes.
