Investigadores del Ace Alzheimer Center Barcelona han identificado el gen NFASC como un posible factor clave en el origen de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por la acumulación anormal de proteína tau en el cerebro. Este hallazgo, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, podría abrir nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento de esta patología.
El estudio ha confirmado la asociación de NFASC con la PSP, un trastorno que afecta a las neuronas y provoca un deterioro progresivo de funciones motoras y cognitivas, como el equilibrio, los movimientos oculares, la cognición y la conducta de quienes la padecen. NFASC codifica proteínas esenciales para la comunicación y protección de las células nerviosas, interviniendo en la formación de la vaina de mielina, que envuelve las proyecciones neuronales encargadas de transmitir la información y facilita la transmisión rápida de señales eléctricas.
Además de identificar NFASC, el estudio ha replicado y confirmado la asociación de otros ocho genes previamente relacionados con la PSP, consolidando el mapa genético de la enfermedad. Estos resultados podrían mejorar el diagnóstico clínico y facilitar el desarrollo de terapias dirigidas a mejorar la comunicación entre células del sistema nervioso.
El hallazgo sugiere que la PSP podría no ser una enfermedad exclusivamente neuronal, sino que también podría estar relacionada con disfunciones en otras células del cerebro, como los oligodendrocitos. Este enfoque ampliado podría enriquecer la comprensión de la enfermedad y abrir nuevas perspectivas para su tratamiento.
Los investigadores destacan que estos avances representan un paso importante hacia una mejor comprensión de la PSP y subrayan la importancia de continuar la investigación para desarrollar estrategias terapéuticas efectivas. La identificación de NFASC como posible factor de riesgo podría ser clave para abordar esta enfermedad neurodegenerativa rara.
