En el vasto campo de la investigación oncológica, no todos los pacientes son iguales ante la ciencia. Un estudio pionero publicado recientemente en la revista Nature ha puesto de manifiesto una realidad incómoda: la genómica del cáncer padece un sesgo geográfico y racial que compromete la salud de millones de personas. El trabajo, liderado por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y con una participación clave del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), se centra en el melanoma acral, un tipo de cáncer de piel que, pese a ser el más frecuente en poblaciones de origen no europeo, permanece a la sombra de la investigación científica internacional.
¿Qué es el melanoma acral?
Cuando pensamos en melanoma, solemos imaginar lunares irregulares en zonas expuestas al sol. Sin embargo, el melanoma acral desafía esta lógica. A diferencia del melanoma cutáneo común, que suele aparecer en brazos y piernas por la radiación ultravioleta, el acral se manifiesta en la plama de las manos, la planta de los pies y debajo de las uñas.
Lo más llamativo es que no tiene ninguna relación con la exposición solar. El Grupo de Genómica Digital del CNIO, que investiga los patrones de mutaciones en el ADN, ha sido fundamental para confirmar este punto. Analizando las llamadas «firmas mutacionales», una suerte de huella dactilar que dejan agentes como el tabaco o el sol en el genoma, los investigadores demostraron que en estas muestras no hay rastro de luz solar. Como explica Marcos Díaz Gay, jefe de grupo del CNIO, “las firmas mutacionales asociadas a luz solar son muy evidentes en melanomas cutáneos… pero no aquí”.
La brecha del 1%: el sesgo europeo en los laboratorios
El estudio lanza una advertencia contundente sobre la falta de diversidad genética en la ciencia. Según estimaciones de las autoras principales, solo el 1% de las muestras que existen en las bases de datos globales, indispensables para investigar genes implicados en el cáncer y mejorar tratamientos, proceden de personas de origen latinoamericano.
Esta desconexión es abrumadora si se miran las cifras globales:
- Más del 80% de las muestras en proyectos de referencia internacional, como The Cancer Genome Atlas, se clasifican como de ascendencia europea.
- El Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes apenas cuenta con un 5% de muestras de ascendencia africana.
- Incluso en las placas de Petri de los laboratorios el sesgo persiste: el 70% de las líneas celulares utilizadas habitualmente son de origen europeo.
Este panorama es crítico porque el cáncer no solo depende de factores ambientales, sino también de la genética propia de cada población.
“Para aprender a tratar el cáncer en distintas poblaciones necesitamos estudiar genómicamente pacientes de ancestría y procedencia geográfica distintas”
Carla Daniela Robles-Espinoza, autora principal del trabajo en la UNAM
Tratamientos que no llegan a todos
La falta de diversidad no es solo un problema estadístico; tiene consecuencias directas en la supervivencia del paciente. La investigación descubrió que las alteraciones genéticas varían según la ascendencia. Por ejemplo, los pacientes con ascendencia europea tienen una mayor probabilidad de presentar mutaciones en el gen BRAF, para el cual ya existen fármacos dirigidos muy eficaces.
Sin embargo, el resto de los pacientes suelen presentar otras mutaciones distintas, lo que implica que “no se verían beneficiados de estas terapias, necesitarían de otras estrategias”. Sin datos genómicos específicos de estas poblaciones, el desarrollo de esas nuevas estrategias farmacológicas se vuelve casi imposible.
Un paso hacia la equidad en la medicina de precisión
El estudio analizó melanomas de casi un centenar de pacientes mexicanos, identificando por primera vez los genes y regiones del genoma que mutan con más frecuencia en el melanoma acral. Este conocimiento «es el primer paso para crear una medicina de precisión real que no dependa del lugar de nacimiento del paciente».
«la limitación histórica en la diversidad de ancestrías genéticas hace más difícil el diagnóstico y el desarrollo de mejores tratamientos para grupos poblacionales no europeos”
Desde el CNIO, el mayor centro de investigación en cáncer en España y dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, se insiste en que esta investigación es vital para cerrar la brecha diagnóstica.
Este avance científico no solo redefine nuestra comprensión del melanoma acral, sino que actúa como una llamada de socorro para que la comunidad científica global diversifique sus repositorios y garantice que el origen geográfico no determine el éxito de un tratamiento oncológico.
