En el año 2018 el estudio de la genómica es ya una realidad. Los oncólogos lo emplean especialmente en aquellos casos en los que no se conoce el origen del tumor para determinar el pronóstico y riesgo de la enfermedad tanto desde un punto de vista precoz como tardío.
En el marco del IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología celebrado en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Jesús García-Foncillas, coordinador del Comité Científico de OncoDNA en España y director de Instituto Oncológico Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz ha resaltado a GM la aplicación de la genómica en la consulta diaria.
“Hoy sabemos que estadios de la misma enfermedad tienen pronósticos distintos en base al perfil genómico. Con lo cual no aportan información de cómo puede evolucionar un paciente aún con un mismo estadio. Y un segundo punto importante es que en pacientes con un mayor riesgo de progresión de la enfermedad de un curso más agresivo o un mayor riesgo de recidiva, la genómica nos puede ayudar a plantear tratamientos incluso en situaciones que por una aproximación estándar en relación con la extensión del tumor no lo haríamos”, explica el especialista. “Y un último punto, nos va a determinar tratamientos que de otra manera serían estándares. Pero con una aproximación de análisis genómico nos va a ayudar a precisar cuál de los tratamientos disponibles hoy en día puede ser el más eficaz en cada caso”, añade el oncólogo.
Las principales conclusiones del Simposio giraron en torno a la probada efectividad de las herramientas en la oncología de precisión.
“Actualmente tenemos fundamentalmente dos herramientas. El estudio de la muestra del tumor” pero que en algunas ocasiones ha pasado tiempo desde que se produjo el diagnostico y puede encontrarse lejos de la realidad en el momento presente “y la segunda, la biopsia liquida que nos permite tener una imagen actual de que es lo que está pasando ahora en el tumor. Hoy en día podemos hacer estudios de una amplia variedad de genes del tumor y en la muestra de sangre periférica” continúa Foncillas. “Esto nos permite obtener informaciones que nos aporten y nos den todo el valor pronóstico y predictivo en cuanto al tratamiento a realizar”.
Sin embargo, el acceso a las plataformas genómicas supone aún un reto a mejorar por el Sistema Nacional de Salud ya que no pueden ser costeadas por todos los pacientes.
“El uso de plataformas genómicas de grandes conjuntos de genes se están introduciendo en la práctica clínica como puede ser en los tumores de mama y empiezan a hacer su incursión en el cáncer de colon y pulmón. Sin embargo, es cierto que todavía un análisis de plataforma genómica completa no está en el día a día. Aunque no cabe duda de que aportan un gran beneficio clínico en cuanto a pronóstico y a tratamiento y que de alguna forma cada vez se están haciendo más asequibles para llegar al ámbito clínico”, puntualiza el especialista.
Fármacos epigenéticos
Otro de los aspectos relevantes que se ha destacado durante el encuentro ha sido la investigación en fármacos epigenéticos que, aunque muy prometedores, todavía parecen estar lejos de tener un impacto en la práctica clínica real. Así, por ejemplo, una persona podría tener un gen alterado y aparentemente inactivo que comenzara a expresarse tras la activación o inhibición de otro gen.
La investigación en este tipo de fármacos está en pleno desarrollo, pero es complicado dado que su actividad no impacta directamente en el gen “alterado”, sino indirectamente en otro gen distinto. “Estos fármacos están teniendo muy buenos resultados en tumores líquidos como las leucemias pero no llegan a los tumores sólidos”, destacó durante su ponencia Manel Esteller, del Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (IDIBELL).
Según los expertos ya están investigando tratamientos que controlen genes, que a su vez, puedan controlar otros genes.
El reto ahora es poder incorporar estos marcadores epigéneticos en la práctica clínica para su uso en la toma de decisiones de diagnóstico y tratamiento en oncología.
