Entre los días 21 y 24 de abril la ciudad de Madrid acoge el Congreso de la Federación Mundial de Hemofilia. Una cita en la que expertos en la materia ponen en común la situación actual y los últimos avances en la enfermedad.
La hemofilia es una coagulopatía que afecta a alrededor de 3.000 personas en España. Como explica la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), las personas que la padecen no tienen suficiente factor de coagulación en la sangre; esta puede estar causada por una alteración en los genes F8 o F9, las cuales producen el factor VIII o el factor IX. Teniendo en cuenta que el sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores, un fallo en alguno de ellos puede derivar en lesiones o heridas con mayor sangrado, lo que puede producir hemorragias internas y externas.
En cuanto a la hemofilia en la actualidad, Víctor Jiménez Yuste, jefe de Servicio de Hematología en el Hospital La Paz, señala que “una vez conseguida una mejora en la prevención de las secuelas asociadas al sangrado y que la profilaxis haya sido la norma general en los pacientes que la precisan, el reto pasa por conseguir una calidad de vida similar a la población normal y un acceso equitativo y homogéneo de las terapias en el territorio nacional”.
Avances en tratamiento
Al hablar del tratamiento de la enfermedad, Jiménez Yuste indica que “la evolución ha sido hacia una mejora de la eficacia y una mayor protección con menor carga terapéutica”. La llegada de nuevos fármacos está impactando positivamente en el abordaje de la enfermedad. “La llegada al mercado de emicizumab fue un gran avance en el campo de la profilaxis en Hemofilia A”, apunta. Asimismo, agrega que la investigación sigue avanzando con terapias como “concizumab, que es aún un fármaco no aprobado por EMA, pero que supone un cambio radical en el manejo de los pacientes con hemofilia, especialmente en un campo huérfano de profilaxis como es la hemofilia B con inhibidor”.
Y es que, como explica el experto respecto a la profilaxis, “actualmente en los pacientes con hemofilia grave y en aquellos moderados con fenotipo sangrante, así como aquel paciente con cualquier gravedad que lo precise, es la piedra angular del tratamiento”. A este respecto, especifica que este tipo de tratamientos “permiten prevenir el sangrado espontáneo y conseguir un incremento radical en la calidad de vida”.
Además, existe otro importante avance en hemofilia: las terapias génicas. Como desarrolla Jiménez Yuste, “Las terapias génicas aprobadas en Europa, una para hemofilia A y otra para hemofilia B, suponen un importante avance, especialmente en el campo de la hemofilia B”. “A pesar de las dudas en su duración en el tiempo, y que consiguen niveles hemostáticos de factor entre el 25-30 por ciento, han supuesto a los pacientes en ensayo clínico una normalización de su vida sin precisar tratamiento y sin tener sangrados espontáneos”, detalla.
Desafíos en el manejo
Más allá de las alternativas terapéuticas disponibles y en investigación, existen otros factores de gran relevancia en el manejo de la hemofilia. “El abordaje multidisciplinar en Unidades de referencia (CSUR) como la de Hospital Universitario La Paz, en la cual colaboran médicos hematólogos, enfermeras, rehabilitadores, Traumatólogos, equipo de psicología y Farmacia es el abordaje de referencia y excelencia para los pacientes”, resalta Jiménez Yuste. Siguiendo este hilo alude a la importancia de atender a todas las esferas del paciente. “El componente psicosocial es fundamental dado que estamos trabajando desde nuestra Unidad en la búsqueda de una calidad de vida similar a la población general”.
Esto cobra especial importancia en un escenario en el que el especialista subraya que “uno de los objetivos a medio plazo es conseguir la normalidad, la hemostasis en los pacientes, que puedan hacer actividades similares a sus pares y conseguir el anhelado objetivo de una calidad normalidad, dentro de la búsqueda de la equidad para todos los pacientes al acceso terapéutico”.
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