Un adolescente ha recibido por primera vez en la historia un tratamiento con la técnica de edición genética ultra-potente conocida como prime editing, una evolución del sistema CRISPR-Cas tradicional. El avance publicado en la revista Nature representa un hito en la terapia génica al ofrecer una forma más precisa y eficiente de corregir mutaciones causantes de enfermedades hereditarias.
El joven paciente padecía una forma grave de enfermedad granulomatosa crónica (EGC), una condición que compromete la capacidad del sistema inmunitario para combatir infecciones. Mediante prime editing, los investigadores corrigieron una mutación en el gen CYBB, que es esencial para la función de los neutrófilos, las células clave en la defensa inmunitaria. Tras el tratamiento, aproximadamente dos tercios de estas células mostraron la mutación corregida.
Un mes después de la intervención, el paciente no presentó efectos adversos graves y mostró una mejora clara en la función inmunitaria. Aunque todavía es pronto para determinar la duración y el alcance total de los beneficios, los resultados iniciales son prometedores y abren la puerta a nuevas aplicaciones de esta tecnología en enfermedades genéticas complejas.
Prime Medicine, la empresa que desarrolló la terapia, ha comunicado que no continuará en solitario con el desarrollo clínico del tratamiento y busca colaboraciones para avanzar en el uso de prime editing en otras patologías raras. Este anuncio refleja los retos que implica la puesta en marcha clínica de terapias genéticas innovadoras.
Este caso histórico subraya el potencial transformador de la edición genética de alta precisión, aunque también plantea cuestiones sobre su accesibilidad y sostenibilidad. Los expertos consideran que, a pesar de las dificultades, prime editing podría marcar un cambio radical en el tratamiento personalizado de enfermedades genéticas en un futuro cercano.
