En las patologías con mayor prevalencia, el tratamiento del dolor es una prioridad muy reconocida: se desarrollan protocolos, unidades especializadas y fármacos específicos para aliviarlo. Según el Barómetro del Dolor Crónico en España 2022, elaborado por la Fundación Grünenthal en colaboración con el Observatorio del dolor de la Universidad de Cádiz, el dolor crónico afecta en nuestro país a más de 9 millones de personas, cerca del 26% de la población. Este informe dibuja el perfil tipo: una mujer de 51,5 años de media y que convive con el dolor durante una media de 6,8 años.
Las manifestaciones de este problema son diversas: desde el dolor lumbar y las contracturas (las más habituales), hasta la artritis o la ciática. Más allá de su impacto meramente físico, que complica de manera relevante las tareas más cotidianas, el dolor genera consecuencias emocionales y sociales profundas para los pacientes, como aislamiento, estrés o frustración. El problema no es menor, ya que un 57,6% de los 7.058 entrevistados admitió sufrir mucho dolor, frente al 4,4% que lo consideró insoportable, el 33,3% que lo calificó como moderado y el 4,7% que apenas lo nota.
En este escenario es necesario detenerse en el caso de las enfermedades raras, donde el dolor crónico, al ser patologías con menor prevalencia, suele pasar más desapercibido. Gaceta Médica se ha puesto en contacto con distintas asociaciones que representan a estos pacientes para pulsar la situación. Consideran que la investigación sobre el dolor en las patologías con poca prevalencia continúa siendo escasa.
Distrofia facioescapulohumeral
Entre las enfermedades donde el dolor es el síntoma central se encuentra la distrofia facioescapulohumeral (FSHD), una patología muscular que provoca la destrucción progresiva del músculo esquelético y su sustitución por grasa, llegando en algunos casos a afectar también al corazón. Según explica a Gaceta Médica Ana Isabel Álvarez, presidenta de la Asociación Española de Distrofia Facioescápulo-humeral, el dolor y la fatiga crónicos son habituales desde las primeras fases, pese a que “son síntomas que no se ven y que generan mucha incomprensión”.
El proceso de oxidación e inflamación del músculo origina varios tipos de dolor, desde el derivado de la propia inflamación hasta el causado por la sobrecarga de los músculos que compensan la pérdida de fuerza, además de contracturas y molestias articulares por las posturas forzadas. Con la progresión de la enfermedad pueden aparecer escoliosis, hiperlordosis, dolores de espalda, cuello y cabeza, problemas de sueño, sequedad ocular y afectación temporomandibular, así como dolor por inmovilidad en quienes ya dependen de una silla de ruedas.
Según los datos de la asociación, la incidencia estimada es de 1 por cada 14.000 nacimientos a nivel mundial. No obstante, el aumento de la experiencia clínica con la FSHD, el desarrollo de estudios poblacionales más precisos y la mejora de las técnicas de diagnóstico genético sugieren que esta cifra podría estar infraestimada. De hecho, la incidencia real podría situarse en torno a 1 por cada 7.500 nacimientos.
El abordaje del dolor en FSHD requiere combinar distintos recursos en función de su origen. Álvarez detalla que es fundamental asegurar un descanso reparador, cuidar la higiene postural tanto en el sofá como en la silla de ruedas, y realizar ejercicio y estiramientos, “el mejor antioxidante natural”, aunque recuerda que muchos pacientes no pueden costear la fisioterapia. A ello se suma la dieta antiinflamatoria; la terapia farmacológica, que con frecuencia incluye antiinflamatorios, opioides o relajantes musculares; y el apoyo de unidades del dolor.
Técnicas como el TENS, la aplicación de frío o calor y la terapia psicológica ayudan a aliviar síntomas y a combatir el aislamiento social. Algunas órtesis, como antiequinos o plantillas, también pueden resultar útiles. La presidenta describe un impacto profundo en la vida cotidiana: desde la dificultad para caminar distancias largas, subir escaleras o realizar tareas básicas, hasta cambios en la imagen corporal, el uso creciente de vehículos o sillas de ruedas y, en fases avanzadas, la necesidad de ayuda de terceros. Todo ello se agrava, según afirma, por la falta de reconocimiento en valoraciones de discapacidad e incapacidad laboral.
Pese a esta realidad, los avances científicos han acelerado la búsqueda de soluciones. “En los últimos años ha habido un auge enorme de la investigación”, señala Álvarez, con más de 20 empresas desarrollando posibles tratamientos y la llegada de ensayos clínicos multicéntricos, incluido un ensayo en fase II en España y otro en fase III previsto para el próximo año.
Neuralgia del Trigémino
La neuralgia del trigémino es, según describe María Huertas, presidenta de la Asociación Española de Pacientes con Dolor Neuropático, Dolor Crónico y Neuralgia del Trigémino (AEPA-ATM), una de las formas más intensas y devastadoras de sufrimiento físico. Este tipo de dolor aparece cuando un nervio sufre inflamación o lesión sin llegar a dañarse por completo y afecta tanto a la parte sensitiva como, en ocasiones, a la motora. En España se estima que cerca de 35.000 personas padecen Neuralgia del Trigémino afectando a su vida profesional y social.
“Es un dolor agudo y crónico que martiriza a la persona que lo sufre”, afirma Huertas, subrayando que suele ser refractario a múltiples medicamentos y que puede llevar al límite la capacidad de resistencia del paciente. Se manifiesta con sensaciones extremas, como “miles de hormigas comiendo las piernas” en el caso del dolor lumbar o latigazos invisibles en la cara. Muchos pacientes acaban encamados y expresan a la asociación que “no merece la pena vivir así”, un testimonio que, según su presidenta, escuchan a diario.
El abordaje terapéutico presenta importantes desafíos debido a la resistencia del dolor neuropático a los tratamientos habituales. Los anticonvulsivos, uno de los fármacos de referencia, pueden resultar ineficaces, lo que desconcierta tanto a pacientes como a clínicos. Las consecuencias son profundas: depresión severa, pérdida del disfrute de la vida y una sensación de descontrol permanente.
“Este dolor paraliza la vida”, resume Huertas, quien asegura que en muchos casos el impacto es mayor incluso que el dolor asociado a etapas avanzadas del cáncer, ya que en el neuropático el nervio puede doler durante décadas. La presidenta advierte de que las repercusiones se extienden al entorno familiar, laboral y económico, llegando a romper relaciones, impedir el trabajo y “arrastrar todo”, hasta el punto de que algunos pacientes acaban viviendo en condiciones extremas.
En lo referente a la investigación, la presidenta explica que la asociación se enfoca desde 2006 con un enfoque centrado en la educación del paciente y la investigación basada en estudios observacionales. AEPA-ATM mantiene desde hace 19 años una labor de recopilación de resultados de técnicas realizadas en el ámbito nacional e internacional. Con ello han logrado identificar a los profesionales con mejores tasas de éxito, independientemente de su visibilidad mediática.
Distrofia muscular de Duchenne
Otro punto clave es la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética minoritaria, degenerativa y sin cura que afecta principalmente a niños varones desde edades muy tempranas. Esther Sabando, responsable de Relaciones Internacionales y Defensa del Paciente en Duchenne Parent Project Spain, explica que la patología “se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de los músculos”. Su falta provoca una debilidad progresiva que primero compromete la movilidad y, con el avance de la enfermedad, afecta también a la función respiratoria y cardiaca. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
La entidad acompaña igualmente a las familias con distrofia muscular de Becker, una forma más leve del mismo trastorno, y subraya que ambas patologías condicionan la vida educativa, social y económica de los pacientes. “La enfermedad progresa de forma rápida e irreversible”, recuerda Sabando, quien insiste en la necesidad de diagnóstico precoz y seguimiento en unidades multidisciplinares especializadas.
El manejo del dolor y los síntomas en Duchenne requiere, según Sabando, “la implementación rigurosa de un Modelo de Atención Integral y Multidisciplinar en línea con los estándares internacionales”. Aunque los corticosteroides continúan siendo el pilar farmacológico para ralentizar la progresión, la mejoría del malestar depende en gran medida de un abordaje físico continuo que incluya fisioterapia, terapias de estiramiento y control de contracturas.
El tratamiento se complementa con analgésicos según necesidad y con soporte psicológico, fundamental para enfrentar el impacto emocional de una enfermedad degenerativa. “Para que sea realmente efectivo, este abordaje debe garantizarse como una prestación continuada y equitativa en todas las comunidades autónomas”, recalca. En paralelo, el panorama investigador avanza hacia terapias génicas y medicamentos huérfanos diseñados para corregir el defecto genético o frenar la evolución. Desde la organización, afirma, “la prioridad es garantizar el acceso rápido y equitativo a estos tratamientos innovadores tan pronto como obtienen la autorización de la EMA”.
El impacto de Duchenne en la vida diaria es profundo y afecta tanto al niño como a toda su familia. Las rutinas se ven atravesadas por citas médicas, sesiones de fisioterapia y adaptaciones constantes en la vivienda y el entorno escolar. “A medida que los niños crecen, las dificultades aumentan significativamente”, explica Sabando, señalando la pérdida progresiva de autonomía, la necesidad de mayores cuidados y una carga emocional y física creciente para los cuidadores.
Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC)
El Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC) es una alteración del sistema nervioso simpático que provoca una respuesta exagerada y anómala tras una lesión inicial. Según explica a este medio Lucía Segarra Barberá, presidenta de la Asociación Española de Pacientes con SDRC, los afectados sufren “un dolor intenso y continuo, descrito como ardiente, punzante o palpitante, desproporcionado respecto a la lesión inicial”. Este cuadro se acompaña de hipersensibilidad al tacto o al frío, hinchazón, cambios de temperatura y coloración de la piel, alteraciones en el crecimiento del vello y uñas, rigidez articular, espasmos, debilidad y limitación funcional. Afecta aproximadamente a 5-26 personas por cada 100.000 habitantes anualmente, siendo más común en mujeres entre 40 y 60 años.
Se trata de un síndrome complejo para el que, recuerda Segarra, “no existe tratamiento específico”, por lo que se emplean fármacos de distintas familias —corticoides, anticonvulsivantes, antidepresivos tricíclicos, bifosfonatos u opioides— junto a abordajes como ketamina intravenosa o antioxidantes, siempre combinados con terapias físicas intensivas y rehabilitación, considerada por la asociación como “pilar fundamental”.
Los procedimientos intervencionistas y de neuromodulación representan una parte creciente del manejo en casos resistentes. Entre ellos se incluyen bloqueos simpáticos, estimulación medular, analgesia intraaxial y la cada vez más extendida estimulación del ganglio de la raíz dorsal, que Segarra califica como “más específica que la estimulación medular tradicional”. A estos se suman terapias psicológicas, técnicas de desensibilización, terapia espejo y tratamientos complementarios en investigación, como oxígeno hiperbárico o estimulación magnética transcraneal.
El impacto del SDRC en la vida de los pacientes es profundo y multidimensional. Segarra describe un día a día marcado por “exclusión social y laboral, problemas económicos para acceder a terapias, incomprensión, incapacitación y depresión, con pensamientos suicidas y ansiedad”. A ello se suma absentismo escolar y laboral, episodios de acoso, desesperación y múltiples barreras sociales, culturales y sanitarias.
La presidenta denuncia además la falta de estudios sólidos y de equipos dedicados: “Si existen líneas de investigación específicas, nos apuntamos; nos encantaría recibir la noticia de que se abre una línea concreta”. Con una patología tan compleja y con efectos tan devastadores, la asociación reclama más atención institucional y científica para un colectivo que continúa afrontando la enfermedad prácticamente en soledad.
Esclerodermia sistémica
Por otro lado, está la esclerodermia sistémica condiciona de forma severa la vida de Rosa María Codejón, integrante de la Asociación Española de Esclerodermia (AEE), que también convive con fibromialgia y migraña crónica. Explica a este medio que su dolor “es crónico” y afecta de forma intensa a articulaciones, músculos, tendones, aparato digestivo y piel, especialmente cuando cambian las condiciones climáticas. Esta enfermedad rara afecta a solo a tres personas por cada 100.000 habitantes.
La tirantez cutánea es uno de los síntomas más limitantes: “Uso crema hidratante para que la piel se ponga más blanda y no lleguen a salir grietas”, detalla. Sus articulaciones presentan importantes restricciones —ha necesitado dos prótesis de cadera— y las migrañas aparecen “dos o tres crisis al mes, con dolor intenso de cabeza, escalofríos y vómitos”. En su día a día, el nivel de dolor y agotamiento crónico se mantiene “en un 8 sobre 10”.
Para manejar estos síntomas, Codejón precisa una medicación, basada en analgésicos para dolor intenso cada ocho horas, combinados por la noche con ansiolíticos y, en ocasiones, antiinflamatorios cuando el dolor rebasa el efecto del analgésico principal. “Los opioides pueden ser una alternativa terapéutica útil, pero no hay que olvidar los efectos adversos que presentan”, advierte.
El calor seco y el reposo completan un abordaje centrado más en aliviar que en tratar la causa. Codejón asegura que las líneas de investigación son pocas y, si las hay, ella no las conoce. Con un 80% de discapacidad y una incapacidad permanente absoluta, su vida depende “de cómo me levante y de la intensidad del dolor”, lo que hace imposible planificar a largo plazo. Señala que en migraña se aplican infiltraciones de lidocaína cada cuatro meses, que han reducido el número de crisis, aunque “no su intensidad”.
Cistitis Intersticial (CI)
La Cistitis Intersticial (CI) o Síndrome de Dolor Vesical (SDV), es una enfermedad rara, crónica y compleja que afecta a la vejiga, causando dolor neuropático y presión, acompañados de urgencia y frecuencia urinaria. Teresa Benítez, vocal de la Asociación Ciudadana de Afectadas/os de Cistitis Intersticial (ACACI), explica que “a diferencia de la cistitis común, la CI no es causada por infección, sino por un trastorno inflamatorio crónico de la pared de la vejiga, que puede producir lesiones que alcanzan las raíces nerviosas, generando dolor irradiado e invalidante”. Este dolor puede ser continuo o en brotes, y suele empeorar con el estrés, ciertos alimentos, ejercicio, relaciones sexuales o la menstruación en mujeres, afectando gravemente la movilidad y la vida cotidiana.
Entre los tratamientos se encuentran polisulfato de pentosano sódico, antidepresivos tricíclicos, anticonvulsivos y antihistamínicos, mientras que la fisioterapia de suelo pélvico ayuda a relajar músculos tensos y reducir puntos gatillo. Las terapias dirigidas a la vejiga incluyen instilaciones vesicales con DMSO, lidocaína o heparina, hidrodistensión vesical, neuromodulación sacra, inyecciones de toxina botulínica y Plasma Rico en Plaquetas (PRP). Benítez subraya que “no existe un tratamiento único que funcione para todos; muchas terapias se aplican por ensayo y error”, reflejando la complejidad y variabilidad de la enfermedad.
El impacto de la CI en la vida diaria es profundo y multidimensional. La urgencia urinaria y la frecuencia extrema condicionan actividades básicas como trabajar, viajar o dormir, generando ansiedad, depresión y fatiga mental. Las relaciones sociales y la vida sexual se ven afectadas, y la enfermedad suele provocar aislamiento social.
En cuanto a investigación, Benítez señala que se avanza en medicina regenerativa, identificación de biomarcadores y medicina de precisión: “Se busca reparar la vejiga dañada, modular la respuesta inmune y adaptar tratamientos al subgrupo molecular de cada paciente”. A corto y medio plazo, se espera una mejor clasificación de pacientes, ensayos con terapias celulares y biológicas, y tratamientos más eficaces y personalizados, aunque la disponibilidad general aún está lejos.
Enfermedades autoinflamatorias
Por último, están las enfermedades autoinflamatorias que son un conjunto de patologías raras y de reciente descubrimiento que afectan al sistema inmunitario innato, provocando inflamación descontrolada, dolor crónico y cansancio persistente. Cuca Paulo, presidenta de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios, explica que “la mayoría son de origen genético” y pueden afectar a la piel, articulaciones, aparato digestivo o de manera sistémica a varios órganos.
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) presenta una prevalencia estimada de entre 1 y 3 casos por cada 10.000 habitantes. Los síndromes autoinflamatorios, por su parte, constituyen un conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por episodios inflamatorios y febriles agudos, recurrentes o periódicos, que aparecen sin infección ni un desencadenante evidente, como medicamentos o neoplasias. En términos generales, todas estas patologías se consideran enfermedades minoritarias, dado que, según la definición de la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que afecta a entre 1 y 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Estas enfermedades presentan limitaciones funcionales importantes y generan discapacidades “invisibles”, con un fuerte impacto psicológico y social, tanto en los pacientes como en sus familias, quienes a menudo encuentran difícil comprender la fatiga y el dolor constantes. La falta de conocimiento generalizado, incluso en la comunidad sanitaria, provoca retrasos diagnósticos que pueden durar años, dificultando la empatía y la gestión del paciente.
En cuanto al manejo del dolor, Paulo señala que “el dolor crónico no se gestiona bien por el sistema sanitario” y que existen pocas unidades especializadas, lo que obliga a los pacientes a aprender a convivir con el dolor a través de estrategias adquiridas a lo largo de su vida. La atención requiere un enfoque multidisciplinar, ya que algunos dolores permanecen intolerables incluso con medicación, y la ausencia de soporte adecuado en la sanidad pública es un problema recurrente. La fiebre mediterránea familiar es la enfermedad autoinflamatoria más estudiada, pero muchas otras aún carecen de descripción y diagnóstico formal, lo que incrementa la complejidad clínica y social del colectivo.
