Un equipo internacional de investigación, liderado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha presentado los resultados preliminares de un ensayo clínico pionero sobre la leriglitazona, la primera terapia oral para la adrenoleucodistrofia cerebral infantil (cALD). Esta es una enfermedad genética rara y grave que afecta la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro. Hasta ahora solo contaba con opciones terapéuticas limitadas, como el trasplante de médula ósea, pero los resultados de este estudio llamado NEXUS abren una nueva puerta.
Después de 24 semanas de tratamiento con leriglitazona, todos los pacientes mostraron estabilidad clínica y, en un 45% de los casos, se paró el progreso de las lesiones cerebrales. Además, no se detectaron efectos adversos graves asociados al fármaco, hecho que refuerza su seguridad.
«De momento, el medicamento no se plantea como un sustituto del trasplante hematopoyético ni de la terapia génica, sino como una opción terapéutica que puede estabilizar temporalmente la enfermedad y ofrecer una ventana de oportunidad para acceder a un tratamiento curativo cuando haya un donante idóneo disponible», apuntó Àngels García Cazorla, jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas de Sant Joan de Déu.
Los responsables del estudio, publicado a eClinicalMedicine (The Lancet Discovery Science), destacan la importancia de la detección precoz de la enfermedad, que ya empieza a incluirse en algunos cribajes neonatales. El proyecto continuará el seguimiento de los pacientes durante 96 semanas. El equipo investigador confía que esta línea de trabajo pueda marcar un antes y un después en el tratamiento de esta grave enfermedad neurometabólica.
La adrenoleucodistrofia pediátrica, también conocida como adrenoleucodistrofia cerebral infantil (o childhood cerebral adrenoleukodystrophy, cALD), es una enfermedad genética rara y grave que afecta principalmente a niños varones y forma parte del grupo de las leucodistrofias, enfermedades que afectan a la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro.
Dado que la evolución es muy rápida una vez aparecen las lesiones cerebrales, detectar la enfermedad antes del inicio de los síntomas es clave. En algunos países se está empezando a incluir en los cribados neonatales (prueba del talón) para poder diagnosticarla al nacer.
