El País Vasco ha dado un paso firme hacia una atención más avanzada y equitativa para las personas con enfermedades raras. Después de la última reunión de la tercera fase del Pacto de Salud, se aprobó una línea estratégica específica dedicada a mejorar el abordaje de estas patologías poco frecuentes pero de gran complejidad clínica y social.
Esta línea 13 del Pacto establece una hoja de ruta que pone el foco en el acceso equitativo al diagnóstico de precisión, en tratamientos personalizados y en la mejora de la coordinación de recursos. Uno de los objetivos principales es garantizar una atención integral, mediante la colaboración entre equipos sanitarios, servicios sociales, educación y asociaciones de pacientes. Para ello, tal y como ha podido saber Gaceta Médica, se plantea la elaboración de un mapa dinámico de recursos y la creación de comités interinstitucionales permanentes.
Otro de los pilares de esta estrategia es la mejora en el acceso al diagnóstico genético. El objetivo es que todos los pacientes con sospecha de enfermedad rara puedan acceder a las pruebas más adecuadas, con el respaldo de recursos humanos y tecnológicos reforzados. Se prevé la integración de universidades, institutos de investigación y servicios asistenciales en esta tarea, con indicadores que midan los avances en diagnósticos confirmados.
En el ámbito terapéutico, la estrategia busca acortar tiempos y facilitar el acceso a medicamentos huérfanos, productos sanitarios específicos y recursos como rehabilitación, psicología o apoyo social. Desde la sospecha diagnóstica, se ofrecerá un acompañamiento integral y adaptado a la evolución de cada paciente, con una estructura profesional que actúe como referente en cada caso.
La investigación y la innovación también ocupan un lugar prioritario. Se trabajará en fortalecer las redes de investigación existentes y en consolidar equipos dedicados al ámbito de las enfermedades raras. Además, se impulsará la participación en ensayos clínicos multicéntricos y el desarrollo de una plataforma de datos compartidos, a la par que se incorporaran las enfermedades raras como línea prioritaria en las convocatorias públicas.
Para sustentar todo este proceso, se promoverá la formación continuada y la especialización de los profesionales. En concreto, se llevará a cabo la creación y consolidación de equipos profesionales especializados en enfermedades raras, mediante perfiles de contratación definidos y de carácter interdisciplinar. Además, se facilitará la formación continua, el intercambio de conocimiento y el trabajo en red entre todos los profesionales implicados en la atención a estos pacientes.
Finalmente, la línea estratégica incluye medidas para garantizar el acceso equitativo a la genética clínica. Se actualizará el plan de genética, se dimensionarán correctamente los equipos técnicos y humanos, y se facilitará el uso de infraestructuras compartidas para custodiar y utilizar los datos genómicos con fines asistenciales e investigadores. También, se elaborará un plan estratégico interinstitucional para mejorar el acceso a especialistas y potenciar las Unidades de Referencia (CSUR), que incluirá la participación activa de pacientes y asociaciones, y estará alineado con iniciativas nacionales y europeas.
