La celiaquía es un trastorno autoinmune que afecta aproximadamente al 1% de la población global, aunque algunos estudios sugieren que hasta el 80% de las personas con celiaquía podrían no estar diagnosticadas debido a que los síntomas pueden ser leves o inespecíficos. Esta enfermedad se produce cuando la ingestión de gluten provoca una respuesta inmune que daña el intestino delgado. La prevalencia es más alta en personas de ascendencia europea, pero también se ha documentado en diversas partes del mundo, aunque con menor frecuencia en regiones como Asia y África.
En cuanto al diagnóstico, este puede tardar varios años, ya que los síntomas varían mucho entre los pacientes y pueden confundirse con otras enfermedades, lo que genera retrasos en la identificación del trastorno. En este sentido, un nuevo estudio, publicado en New England Journal of Medicine AI, ha desarrollado un algoritmo que logra un diagnóstico de enfermedad celíaca a nivel patológico.
Cómo se diagnóstica la celiaquía
El método de referencia para diagnosticar la enfermedad celíaca es mediante una biopsia del duodeno, una parte del intestino delgado. En este procedimiento, los patólogos analizan la muestra obtenida para identificar daños en las vellosidades, pequeñas proyecciones similares a pelos que recubren el interior del intestino delgado.
La interpretación de las biopsias puede ser subjetiva, ya que los cambios en las vellosidades a menudo son sutiles. Para evaluar la gravedad de un caso, los patólogos utilizan un sistema de clasificación denominado escala Marsh-Oberhuber, que va desde cero (donde las vellosidades son normales y es improbable que el paciente tenga la enfermedad) hasta cuatro (cuando las vellosidades están completamente aplanadas).
En este sentido, los investigadores desarrollaron un algoritmo de aprendizaje automático para clasificar datos de imágenes de biopsias. El algoritmo fue entrenado y evaluado con un conjunto de datos amplio y diverso, compuesto por más de 4.000 imágenes obtenidas varios hospitales. Estas imágenes fueron capturadas utilizando cinco escáneres de cuatro empresas distintas.
Inteligencia artificial entrenada
Las herramientas digitales que permiten acelerar o incluso automatizar el análisis de pruebas diagnósticas están demostrando un gran potencial para reducir la carga de trabajo de los patólogos. Si bien gran parte de este enfoque ha estado centrado en la detección del cáncer, los investigadores ahora están comenzando a explorar su aplicación para diagnosticar otros tipos de enfermedades.
Este es el caso de la celiaquía, una afección provoca síntomas como calambres estomacales, diarrea, erupciones cutáneas, pérdida de peso, fatiga y anemia. Debido a la gran variabilidad de los síntomas entre las personas, los pacientes a menudo enfrentan dificultades para obtener un diagnóstico preciso.
En este caso, la novedosa herramienta de inteligencia artificial, entrenada con 4.000 biopsias escaneadas de cuatro hospitales del National Health Service de Reino Unido (NHS), tiene el potencial de acelerar el diagnóstico de enfermedades y aliviar la presión sobre los recursos sanitarios limitados, aseguran los investigadores del estudio. Además, podría mejorar el diagnóstico en países en desarrollo, donde la falta de patólogos es un desafío importante.
El equipo de investigación probó su algoritmo en un conjunto de datos independiente compuesto por casi 650 imágenes. Al comparar los resultados con los diagnósticos originales de los patólogos, demostraron que el modelo acertó en más de 97 de cada 100 casos.
El algoritmo presentó una sensibilidad superior al 95%, lo que significa que identificó correctamente más de 95 de cada 100 personas con enfermedad celíaca. Además, tuvo una especificidad cercana al 98%, lo que indica que identificó correctamente casi 98 de cada 100 personas sin la enfermedad.
Presentó una sensibilidad superior al 95%, lo que significa que identificó correctamente más de 95 de cada 100 personas con celiaquía. Además, tuvo una especificidad cercana al 98%, es decir, identificó de forma precisa casi 98 de cada 100 personas sin la enfermedad
Investigaciones previas de este mismo equipo de investigadores, también han mostrado que incluso los patólogos pueden discrepar en los diagnósticos. En un estudio en el que se mostró una serie de 100 diapositivas a varios patólogos para que diagnosticaran si un paciente tenía o no celiaquía, o si el diagnóstico era indeterminado, se evidenció que hubo desacuerdo en más de uno de cada cinco casos.
Esta vez, los investigadores pidieron a cuatro patólogos que revisaran 30 diapositivas y descubrieron que era tan probable que un patólogo estuviera de acuerdo con el modelo de inteligencia artificial como con un segundo patólogo. Esto sugiere que el modelo de IA podría ofrecer una precisión similar a la de los expertos humanos, contribuyendo a mejorar la fiabilidad en el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
Florian Jaeckle, del Departamento de Patología de la Universidad de Cambridge e investigador asociado en Hughes Hall, Cambridge, afirmó que «esta es la primera vez que se ha demostrado que la IA diagnostica con la misma precisión que un patólogo experimentado, independientemente de si una persona padece celiaquía o no». Además, el experto aseguró que «dado que la entrenamos con conjuntos de datos generados en diversas condiciones, sabemos que debería ser capaz de funcionar en una amplia gama de entornos, donde las biopsias se procesan y se obtienen imágenes de forma diferente».
Comprender como la IA llega al diagnóstico
Un tema recurrente, tanto para pacientes como para médicos, es lo que denominan como la «explicabilidad», es decir, su capacidad de comprender y explicar cómo la inteligencia artificial llega a sus diagnósticos. Este punto es crucial para garantizar la confianza pública en las aplicaciones de la IA en medicina.
Por su parte, Keira Shepherd, investigadora de Coeliac UK, concluyó que «durante el proceso de diagnóstico, es fundamental que los pacientes mantengan el gluten en su dieta para asegurar un diagnóstico preciso, lo que puede causar síntomas incómodos». «Por ello, es esencial que reciban un diagnóstico exacto lo antes posible», aseguró
