Una mujer de la isla francesa de Guadalupe ha sido identificada como la única portadora conocida de un nuevo grupo sanguíneo, bautizado como ‘Gwada negativo’, lo que lo convierte en el 48º sistema de grupo sanguíneo oficialmente reconocido por la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea (ISBT). El hallazgo, confirmado por el Instituto Francés de Sangre (EFS) plantea importantes implicaciones clínicas en el ámbito de la medicina transfusional.
La historia de este hallazgo comenzó en 2011, cuando esta mujer guadalupeña fue sometida a una intervención quirúrgica. Durante los exámenes preoperatorios se detectó un anticuerpo desconocido en su sangre, que la hacía incompatible con cualquier unidad sanguínea disponible. Ante esta situación, los especialistas iniciaron una investigación a fondo que culminó recientemente con la identificación del grupo sanguíneo y su clasificación formal como sistema PIGZ, derivado de una mutación en el gen del mismo nombre.
Sin embargo, aunque esta historia parezca sorprendente, «el descubrimiento de nuevos grupos sanguíneos es más habitual de lo que parece», explica Cristina Arbona, directora del Centro de Transfusión de la Comunidad Valenciana y miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), en una entrevista con Gaceta Médica. «En los últimos diez años, prácticamente se ha clasificado un nuevo grupo sanguíneo por año».
¿Cómo se detectan los nuevos grupos sanguíneos?
Según Arbona, la identificación de estos sistemas suele partir de una incompatibilidad clínica inesperada: «Habitualmente se detectan cuando hay un paciente que en un momento determinado necesita una transfusión, se le hacen pruebas de compatibilidad y aparece que es incompatible con determinados hematíes. A partir de ahí, se empieza a investigar».
El procedimiento estándar para clasificar un grupo sanguíneo como nuevo requiere tres elementos fundamentales: un anticuerpo detectado en la sangre del paciente, el antígeno que provoca esa reacción inmunológica y, por último, la identificación del gen responsable. «Cuando tú detectas un nuevo grupo sanguíneo, lo primero es detectar un anticuerpo. Luego identificas el antígeno al que reacciona, y una vez caracterizados bioquímicamente, se busca el gen del que depende», resume la experta.
«Cuando detectas un nuevo grupo sanguíneo, lo primero es detectar un anticuerpo. Luego identificas el antígeno al que reacciona, y una vez caracterizados bioquímicamente, se busca el gen del que depende»
En este reciente caso, el anticuerpo había sido conservado durante una década en las serotecas del EFS. Durante ese tiempo, se le conocía coloquialmente como «el anticuerpo de la Guayana francesa», en referencia al origen de la paciente. Solo tras una profunda caracterización bioquímica y genética se logró identificar el antígeno ausente en sus glóbulos rojos, y confirmar que se trataba de un sistema sanguíneo completamente nuevo. Algo que no se podía hacer antes ya que no existían las tecnologías actuales.
Caso clínico excepcional
Lo que hace único a Gwada negativo no es solo su reciente descubrimiento, sino su extrema rareza. Hasta la fecha, la paciente guadalupeña es la única persona en el mundo que lo posee. Ni siquiera sus hermanos, aunque portadores de una copia del gen mutado, presentan el mismo fenotipo. Esto se debe a que se trata de un rasgo recesivo: el grupo solo se manifiesta cuando se heredan dos copias mutadas del gen PIGZ, una de cada progenitor.
La exclusividad de este fenotipo plantea desafíos evidentes desde el punto de vista clínico. «Cuando no hay sangre compatible disponible, lo que se suele hacer es sacarle sangre a la propia paciente antes de una intervención, y esa sangre se conserva para su uso posterior», explica Arbona. «Probablemente, eso fue lo que ocurrió en este caso: le extrajeron una o dos bolsas de sangre antes de la operación, las guardaron, y si las necesitaba, se las transfundieron».
Una de las cuestiones más delicadas es qué hacer si la paciente sufre una hemorragia masiva en una situación de urgencia, como un accidente de tráfico, y no tiene acceso a su propia sangre conservada. Algo que Arbona responde con claridad: «Hay veces que, si no se puede manejar a la paciente sin sangre, se compensa el riesgo frente al beneficio. Si una persona se está desangrando, se asume el riesgo de ponerle sangre incompatible».
En estos casos extremos, los especialistas pueden decidir transfundir sangre que no sea del grupo exacto, con la esperanza de que la reacción inmunitaria sea manejable. «Muchas veces lo que haces es compensar el riesgo frente al beneficio. Si tú pierdes mucha sangre, los anticuerpos se diluyen, y el riesgo de una pequeña reacción hemolítica es menor que el de morir por hemorragia».
Implicaciones científicas y búsqueda de nuevos portadores
El hallazgo del sistema PIGZ tiene un gran valor científico, ya que permite seguir ampliando el conocimiento sobre la biología de los glóbulos rojos y la genética de la inmunohematología. Además, podría tener implicaciones evolutivas y poblacionales relevantes.
«Muchas veces estas mutaciones son muy poco frecuentes y se concentran en áreas geográficas o poblaciones concretas», señala Arbona, que añade que «la mayoría de la población tiene el antígeno, con lo cual no genera anticuerpos. Pero los que no lo tienen —los negativos— sí pueden generar anticuerpos, y ahí es donde surgen los problemas de compatibilidad».
«Muchas veces estas mutaciones son muy poco frecuentes y se concentran en áreas geográficas o poblaciones concretas»
Ahora que el sistema Gwada ha sido oficialmente reconocido, comienza una nueva fase: la identificación de posibles portadores en otras personas, especialmente en la población de Guadalupe y en comunidades con antecedentes genéticos similares. «Se pueden esperar más personas con este grupo», confirma Arbona, «porque a veces todo deriva de una mutación de un gen normal que se transmite en ciertas áreas».
Para ello, será necesario reforzar las campañas de búsqueda activa de donantes raros y crear registros internacionales, una estrategia que ya se aplica con otros grupos poco comunes.
El creciente número de nuevos grupos sanguíneos identificados en los últimos años no es casualidad. Arbona lo atribuye al avance de las tecnologías de secuenciación genética y al mejor conocimiento de las proteínas de superficie de los glóbulos rojos: «Hoy en día es más fácil mapear el genoma, y cuando se detecta la composición bioquímica de un antígeno, que normalmente es una proteína, se puede identificar rápidamente el gen implicado».
En 2024 ya se había identificado el grupo número 47, denominado ‘MAL’, y ahora el sistema Gwada/PIGZ ocupa el lugar 48 en la clasificación oficial. La inclusión en el catálogo de la ISBT se produjo este mismo mes de junio.
