El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha celebrado recientemente la primera edición de TERRETA (Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terapéuticas Avanzadas), un evento dedicado a las enfermedades raras causadas por expansiones de repeticiones genéticas. Este foro ha reunido a investigadores, clínicos y pacientes con el objetivo de avanzar en el conocimiento y las estrategias terapéuticas para estas patologías hereditarias y progresivas.
Enfermedades Raras por expansión de repeticiones
Las enfermedades raras por expansión de repeticiones son trastornos neurogenéticos causados por secuencias repetitivas de ADN inestables. Dependiendo del tamaño de la repetición, pueden manifestarse con diversos fenotipos, siendo las más largas responsables de enfermedades más graves y de inicio temprano. Entre estas patologías se incluyen la Ataxia de Friedreich, la enfermedad de Huntington y la distrofia miotónica, todas con impacto severo en la calidad de vida de los pacientes.
Las enfermedades raras por expansión de repeticiones son trastornos neurogenéticos causados por secuencias repetitivas de ADN inestables
TERRETA surge del Programa Transversal de Enfermedades Raras de INCLIVA y cuenta con el respaldo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III. Su propósito es impulsar el desarrollo de tratamientos innovadores y fomentar la investigación en estas patologías, que afectan a un reducido porcentaje de la población pero requieren un enfoque multidisciplinario para su manejo.
Investigación y estrategias terapéuticas
La jornada se estructuró en dos bloques principales. Durante la mañana, investigadores senior y jóvenes científicos presentaron sus avances en un foro de intercambio académico. Pilar González Cabo, coordinadora del Programa de Enfermedades Raras de INCLIVA y profesora de la Universitat de València, destacó la importancia de eventos como TERRETA para generar sinergias entre investigadores y clínicos. En este bloque intervinieron expertos como Rubén Artero, quien presentó su investigación sobre el uso de antimiRs en distrofia miotónica; Rafael Vázquez, que abordó el desarrollo de modelos animales para ensayos clínicos en la enfermedad de Huntington; y Patricia Rico, quien expuso los efectos terapéuticos de los hidrogeles de alginato en la atrofia muscular.
Investigadores senior y jóvenes científicos presentaron sus avances en un foro de intercambio académico
En la sesión ‘TERRETA Jove’, investigadores emergentes como Aleixandre Llorens y Arturo López presentaron innovaciones terapéuticas en la Ataxia de Friedreich y el síndrome CANVAS. La jornada también contó con ponencias sobre nuevos biomarcadores, modulación genética y estrategias terapéuticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Diálogo con pacientes
La sesión de la tarde, ‘TERRETA Pacientes’, puso el foco en las experiencias y necesidades de los afectados por enfermedades raras. Una de las mesas redondas, titulada ‘Visibilizando lo invisible’, abordó la importancia de la comunicación científica, el papel de las asociaciones de pacientes y el testimonio personal como herramienta de concienciación social.
TERRETA Pacientes’, puso el foco en las experiencias y necesidades de los afectados por enfermedades raras
Moderada por Ana Pilar Gómez, la mesa contó con la participación de Miquel Calvet, periodista especializado en divulgación científica; Ingrid Mendes, coordinadora del CIBERER; Luis Aguilar, autor del libro ‘Crónica de una suerte anunciada’, quien compartió su experiencia como familiar de un paciente; y Belén Hueso, presidenta de ASVAH y autora de ‘Los músculos de la sonrisa’, quien relató cómo enfrenta los desafíos de su enfermedad sin perder el optimismo.
Otra mesa redonda, ‘Biobancos y participación ciudadana’, moderada por Federico Pallardó, abordó la importancia de la donación de muestras biológicas para la investigación. Carmen Aguado, Belén Mollá y Lorena Peiró explicaron el papel de los biobancos en el desarrollo de nuevas terapias y la relevancia de la colaboración entre ciudadanos y científicos.
Investigación inclusiva
TERRETA se enmarca dentro de la iniciativa CONECTA INCLIVA, que busca acercar la investigación a la sociedad e impulsar una ciencia más inclusiva. Desde su creación en 2020, esta plataforma promueve la participación ciudadana en todas las fases de la investigación y la innovación responsable.
El evento destacó la necesidad de integrar la perspectiva de los pacientes en la investigación y el diseño de estrategias terapéuticas
El evento destacó la necesidad de integrar la perspectiva de los pacientes en la investigación y el diseño de estrategias terapéuticas, reforzando la colaboración entre centros de investigación, instituciones sanitarias y la comunidad afectada. La consolidación de TERRETA como una cita anual permitirá seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras, un ámbito en el que la investigación traslacional es clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
