El abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) ha entrado en una nueva era en Cataluña. El Hospital Germans Trias i Pujol ha marcado un precedente histórico al administrar, por primera vez, un fármaco diseñado para prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de un subgrupo específico de pacientes afectados por esta patología neurodegenerativa.
Esta terapia, que representa la primera autorizada en la Unión Europea para la ELA desde el año 1996, supone un rayo de esperanza tras 30 años de sequía en innovación terapéutica para esta enfermedad.
Tofersen: precisión contra la variante genética SOD1
El tratamiento se está suministrando en el Hospital de Día Polivalent a un paciente de 44 años diagnosticado con una mutación en el gen SOD1. Esta variante genética, aunque solo representa el 2% del total de los casos, es la segunda causa más frecuente de la ELA de tipo hereditario en nuestra población.
El fármaco, denominado Tofersen, actúa directamente sobre la raíz del problema en estos pacientes. Según los resultados de ensayos clínicos internacionales, el medicamento ha demostrado ser eficaz para:
- Alentizar la evolución de la enfermedad y la pérdida de capacidad funcional.
- Preservar la fuerza muscular y la capacidad respiratoria.
- Mejorar el estado clínico, ya que una cuarta parte de los pacientes tratados experimentaron mejoras precoces en la escala de funcionalidad.
Un cambio de etapa en el abordaje clínico
Para la comunidad médica, este avance es mucho más que una nueva receta. Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experticia Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del Germans Trias, destaca que esto «representa un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología».
Aunque Almendrote aclara que el fármaco no es una cura, subraya su capacidad para modificar la evolución natural de la enfermedad en este subgrupo concreto, algo que hasta ahora era extremadamente limitado.
Administración y trabajo multidisciplinar
La logística para aplicar este tratamiento es compleja y requiere una coordinación milimétrica. El Tofersen se administra mediante punción lumbar. El protocolo consiste en una dosis de carga, con tres inyecciones iniciales cada 15 días y otra de mantenimiento, de forma mensual y permanente.
Este proceso ha sido liderado por el Servicio de Neurología del centro, en estrecha colaboración con los servicios de Anestesiología y Reanimación, Farmacia Hospitalaria y el personal del Hospital de Día Polivalent, demostrando la importancia del trabajo interdisciplinario en la seguridad del paciente.
El impacto de la ELA en Cataluña
La ELA es una enfermedad devastadora que provoca la degeneración progresiva de las neuronas motoras, derivando en parálisis muscular y afectando funciones vitales como la deglución, el habla y la respiración. Con una esperanza de vida media de entre 3 y 5 años tras el diagnóstico, la carga sociosanitaria y el sufrimiento familiar son inmensos.
En Cataluña, pese a ser considerada una enfermedad minoritaria, se sitúa como la tercera patología neurodegenerativa más frecuente, solo por detrás de las demencias y el Párkinson. La llegada de tratamientos financiados por el Ministerio de Sanidad, como el Tofersen (aprobado inicialmente por la EMA para uso compasivo en 2024), supone un cambio de paradigma en la supervivencia de quienes padecen esta variante genética.
