En el marco del del Acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), celebrado en Sevilla, la reina Leticia incidió en que la investigación en genómica es crucial de cara a determinar las bases moleculares de estas enfermedades. «Nos ha quedado claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina de precisión y la medicina personalizada», garantizó.
Además, recalcó que la prevención va mucho más allá de la Atención Primaria, dado que ésta también está vinculada a la investigación, al diagnóstico precoz y al acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a otras terapias. «Sólo así podemos identificar las causas de la enfermedad y prevenirla», afirmó. «Prevenir significa frenar y mitigar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente», añadió. En esta línea, reivindicó la necesidad de la ampliación del cribado neonatal de estas patologías y su homogeneización en todo el territorio nacional.
También quiso resaltar que FEDER, otro año más, «continúa poniendo palabras a lo que significa convivir con una enfermedad crónica, discapacitante, que casi nunca tiene tratamiento y que afecta a todos los órdenes de la vida».
