La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, solo por detrás del alzhéimer y el párkinson. Sin embargo, su elevada mortalidad provoca que su prevalencia sea similar a la de una enfermedad rara.
La Sociedad Española de Neurología (SEN), en el marco del Día Internacional de la ELA que se conmemora el 21 de junio, quiere recordar que en España conviven actualmente entre 4.000 y 4.500 personas con esta patología, a pesar de que cada año se diagnostican entre 900 y 1.000 nuevos casos.
«La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que causa la pérdida progresiva de la capacidad para controlar los movimientos musculares. Además, es una enfermedad con muy mal pronóstico, ya que la supervivencia de los pacientes rara vez supera los 5 años desde su diagnóstico», destacó Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
En España, se estima que la supervivencia media de las personas con ELA oscila entre los 2 y 4 años tras el diagnóstico. Aquellos pacientes que presentan una progresión rápida de la discapacidad desde las primeras fases de la enfermedad suelen tener un pronóstico más desfavorable. En cambio, el diagnóstico precoz y el acceso a atención en unidades multidisciplinares especializadas se asocian con una mayor esperanza de vida.
No obstante, el diagnóstico de la ELA puede retrasarse entre 12 y 16 meses desde la aparición de los primeros síntomas. Esta demora se debe, en gran parte, a la complejidad de la enfermedad y a que sus manifestaciones iniciales pueden confundirse con las de otras patologías neurológicas.
En aproximadamente el 70% de los casos, la ELA comienza afectando a las neuronas motoras de la médula espinal, una forma conocida como ELA medular o espinal. En estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser debilidad y pérdida de fuerza en las extremidades. En el 30% restante, se trata de una ELA bulbar, que afecta a las neuronas motoras del tronco del encéfalo y se manifiesta inicialmente con dificultades para hablar (disartria) y/o tragar (disfagia).
Independientemente del tipo de inicio, la enfermedad progresa de forma implacable hacia una parálisis muscular generalizada, que acaba afectando la movilidad, la respiración y el habla.
La edad media de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre los 60 y 69 años, aunque podría existir un infradiagnóstico en personas de mayor edad. Por ello, y debido al progresivo envejecimiento de la población, al aumento de la esperanza de vida y a la posible llegada de tratamientos más eficaces, se estima que el número de personas con ELA podría incrementarse en un 40% en los próximos 25 años.
La Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia identifica la ELA como una de las principales causas de discapacidad en la población española. Además, el impacto sociosanitario de esta enfermedad es considerablemente mayor que el de otras patologías neurodegenerativas. Según la SEN, el coste anual por paciente supera los 50.000 euros. Esta cifra se debe no solo a la grave afectación muscular que provoca la enfermedad, sino también a las comorbilidades asociadas, entre las que destacan alteraciones cognitivas, emocionales y/o conductuales, presentes en más de la mitad de los casos.
Sin opciones que alarguen significativamente la esperanza de vida
«Actualmente no se dispone de un tratamiento farmacológico que cure la enfermedad ni de alguno que permita alargar significativamente la esperanza de vida, aunque en algunas variantes de causa genética empiezan a aparecer posibles tratamientos, por lo que estos pacientes necesitan un correcto control de los múltiples síntomas que aparecen a lo largo de la enfermedad y que limitan seriamente su calidad de vida. Por esa razón, desde la SEN llevamos años insistiendo en la necesidad de que existan Unidades de Enfermedades Neuromusculares en todos los hospitales de referencia, así como que la Ley ELA sea implantada y se convierta en una realidad», señaló Francisco Javier Rodríguez de Rivera.
«Todos los pacientes de ELA experimentarán una pérdida gradual de su independencia, lo que generará una significativa discapacidad y la necesidad de asistencia tanto para caminar como para realizar cualquier tipo de actividad de la vida diaria. Además, esta discapacidad no solo afecta al paciente, sino también a sus cuidadores y familias. Genera una carga sociosanitaria muy importante», subrayó el especialista.
La heterogeneidad de los síntomas y el escaso conocimiento sobre el origen de la ELA —actualmente considerada una enfermedad de origen multifactorial, influida por factores genéticos, ambientales y relacionados con el estilo de vida— han dificultado el desarrollo de tratamientos efectivos. Solo alrededor del 10% de los casos tienen un componente hereditario identificado, lo que significa que en más del 90% de los pacientes la causa exacta de la enfermedad sigue siendo desconocida.
«En todo caso, en los últimos años se ha dado un fuerte empujón a la investigación sobre la ELA. Y aunque aún queda mucho por conocer sobre esta enfermedad, existen varios ensayos clínicos en marcha que confiamos en que se conviertan en prometedores», comentó Rodríguez de Rivera.
«Además, hace un mes, y tras treinta años sin que se aprobara una nueva terapia para la ELA, el Ministerio de Sanidad aprobó la financiación de un nuevo tratamiento que ayuda a preservar la función neuronal y a ralentizar la progresión de la enfermedad en pacientes con ELA que tienen mutaciones en el gen SOD1, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad y que representa un 2% de los casos. Confiamos en que este sea el primero de muchos tratamientos que están por llegar, tras muchos años sin avances farmacológicos», concluyó el especialista.
