Una prueba experimental de sangre basada en ADN tumoral circulante (ctDNA, por sus siglas en inglés) ha demostrado una elevada capacidad para detectar el cáncer colorrectal en personas con riesgo promedio, según los resultados de un amplio estudio prospectivo publicado recientemente en JAMA Network. La investigación, que incluyó a casi 50.000 participantes, señala que esta nueva herramienta podría convertirse en una alternativa viable para el cribado poblacional, especialmente en aquellos que rehúyen someterse a colonoscopias o pruebas de heces.
El estudio, desarrollado entre mayo de 2020 y abril de 2022, evaluó a adultos asintomáticos de entre 45 y 85 años en 201 centros de los Estados Unidos y los Emiratos Árabes Unidos. Su objetivo era validar clínicamente el rendimiento de esta prueba de sangre utilizando como estándar de referencia la colonoscopia, considerada el método más preciso para detectar cáncer colorrectal y lesiones precancerosas.
La cohorte evaluable estuvo compuesta por 27.010 participantes, de los cuales el 55,8% eran mujeres y cuya mediana de edad fue de 57 años. En este grupo, la prueba de sangre mostró una sensibilidad del 79,2% para detectar cáncer colorrectal, lo que significa que identificó correctamente aproximadamente 8 de cada 10 casos existentes. Además, presentó una especificidad del 91,5% para detectar neoplasias colorrectales avanzadas, que incluyen tanto tumores malignos como lesiones precancerosas significativas.
«Estos resultados indican que la prueba puede identificar el cáncer colorrectal con una precisión aceptable en individuos con riesgo promedio, ofreciendo una opción adicional para mejorar las tasas de detección», señalan los autores en el estudio.
Posible impulso para la detección precoz
El cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer a nivel mundial y uno de los tumores más prevenibles si se detecta a tiempo. Sin embargo, la adherencia a los programas de cribado sigue siendo baja en muchos países, incluso donde existen políticas bien establecidas.
«Muchas personas no se hacen la colonoscopia por miedo, incomodidad o falta de acceso. Esta prueba de sangre representa una oportunidad para superar esas barreras y aumentar la participación en el cribado», explican los investigadores en la publicación.
A diferencia de la colonoscopia, que es invasiva, o de las pruebas de heces, que pueden ser rechazadas por cuestiones culturales o personales, una prueba de sangre puede realizarse con facilidad en una consulta rutinaria, incluso con extracción móvil o a domicilio, como se implementó en este estudio.
Resultados sólidos, pero con margen de mejora
Asimismo, el análisis mostró un valor predictivo negativo (VPN) del 90,8% para neoplasia colorrectal avanzada, lo que indica una alta probabilidad de que un resultado negativo corresponda efectivamente a la ausencia de enfermedad significativa. En cambio, el valor predictivo positivo (VPP) fue más modesto, del 15,5%, lo que implica que una fracción importante de los resultados positivos pueden deberse a lesiones no avanzadas o falsos positivos, y requieren confirmación con colonoscopia.
Una limitación importante señalada por los autores fue la baja sensibilidad para detectar lesiones precancerosas avanzadas, que fue del 12,5%, sin alcanzar el umbral predefinido para considerar este resultado como aceptable. Las lesiones precancerosas, como los adenomas avanzados, son un objetivo crucial del cribado, ya que su detección y extirpación permiten evitar el desarrollo de cáncer.
«La prueba tiene un rendimiento prometedor en la detección del cáncer en sí, pero todavía hay camino por recorrer para mejorar su capacidad de detectar lesiones precancerosas, que son el primer paso hacia la enfermedad», afirman los investigadores.
La inclusión de casi 50.000 personas —de las cuales 27.010 fueron analizadas con todos los criterios clínicos necesarios— convierte este trabajo en uno de los estudios más amplios realizados hasta la fecha sobre cribado de cáncer colorrectal con sangre. La metodología, con doble ciego (los participantes, el personal sanitario y los patólogos desconocían los resultados del análisis), refuerza la validez de los hallazgos.
Además, el uso de tecnologías basadas en ctDNA está cobrando impulso en oncología. Estas técnicas permiten detectar fragmentos de ADN liberados por células tumorales en el torrente sanguíneo, una estrategia que podría aplicarse a múltiples tipos de cáncer, no solo el colorrectal. A pesar de sus limitaciones, los expertos destacan que esta prueba puede integrarse como complemento en los programas de detección, particularmente entre quienes rechazan otros métodos.
«No se trata de reemplazar la colonoscopia, que sigue siendo el estándar de oro, sino de sumar herramientas que ayuden a ampliar el alcance del cribado y mejorar la detección precoz», subrayan los autores.
Siguientes pasos en el uso de pruebas de sangre
Los investigadores señalan que es necesario seguir perfeccionando esta tecnología para mejorar su rendimiento en lesiones precancerosas, y también evaluar su coste-efectividad antes de considerar una implementación a gran escala.
Asimismo, los resultados podrían variar en contextos distintos al de este estudio, por lo que serían necesarias evaluaciones en otras poblaciones y sistemas de salud. También deberá analizarse su papel dentro de algoritmos de cribado personalizados, que combinen factores de riesgo, edad y antecedentes familiares.
En un contexto en el que la prevención y el diagnóstico precoz son claves para reducir la carga del cáncer colorrectal, este avance representa una vía prometedora. Aumentar la adherencia a los programas de cribado sigue siendo uno de los grandes desafíos, y disponer de pruebas más accesibles y aceptables para la población podría ser parte de la solución.
