La incidencia del cáncer de próstata ha mostrado un aumento en los últimos años, de hecho, a lo largo de 2025 se estima que habrá 32.188 nuevos casos de cáncer de próstata en España, según la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN). Esto representa un 3,3% más que el año anterior.
En este contexto, el cribado mediante el antígeno prostático específico (PSA) se asocia con una elevada tasa de falsos positivos, lo que limita su eficacia en algunos casos. Sin embargo, estudios de asociación genómica han identificado variantes germinales comunes en individuos con cáncer de próstata, lo que ha permitido el desarrollo de una puntuación de riesgo poligénico. Esta puntuación podría utilizarse para evaluar el riesgo de desarrollar cáncer de próstata, ofreciendo una herramienta adicional para su detección y prevención.
Un estudio realizado en el Reino Unido ha evaluado a más de 6.000 personas de entre 55 y 69 años mediante una prueba genética que analiza 130 variantes asociadas con el cáncer de próstata, permitiendo calcular una «puntuación de riesgo». Según los resultados, publicados en la revista NEJM, la prueba fue más efectiva que el cribado tradicional en la detección de la enfermedad en personas con puntuaciones de riesgo más altas.
Para llevarlo a cabo, los investigadores reclutaron a personas de entre 55 y 69 años procedentes de centros de Atención Primaria en el Reino Unido. A partir del ADN germinal extraído de muestras de saliva, se calcularon puntuaciones de riesgo poligénico basadas en 130 variantes asociadas con un mayor riesgo de cáncer de próstata.
Aquellos participantes cuya puntuación de riesgo poligénico se encontraba en el percentil 90 o superior fueron invitados a someterse a pruebas de detección de cáncer de próstata, que incluyeron resonancia magnética multiparamétrica (RM) y biopsia transperineal, independientemente de sus niveles de PSA.
Riesgo de cáncer de próstata
De acuerdo con la investigación, de las 40.292 personas invitadas a participar en el estudio, 8.953 (22,2%) mostraron interés en participar, y a 6.393 se les calculó su puntuación de riesgo poligénico. De estos últimos, 745 (11,7%) tenían una puntuación en el percentil 90 o superior y fueron invitados a someterse a un cribado.
A su vez, de estos 745 participantes, 468 (62,8%) aceptaron realizarse una resonancia magnética y una biopsia de próstata, lo que permitió detectar cáncer de próstata en 187 de ellos (40,0%). La mediana de edad al momento del diagnóstico fue de 64 años, con un rango entre 57 y 73 años.
De los 187 participantes diagnosticados con cáncer, 103 (55,1%) presentaron cáncer de próstata clasificado como de riesgo intermedio o superior según los criterios de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) de 2024, y se les indicó tratamiento.
En comparación, 74 de estos participantes (71,8%) no habrían sido diagnosticados con cáncer si se hubiera utilizado el enfoque diagnóstico convencional en el Reino Unido (basado en niveles altos de PSA y resultados positivos en resonancia magnética). Además, 40 de los participantes con cáncer (21,4%) fueron clasificados con enfermedad de riesgo intermedio desfavorable o de alto riesgo según los criterios del NCCN.
Opinión de los expertos
En línea con los resultados de este trabajo, Álvaro Páez Borda , jefe de Servicio de Urología del Hospital Universitario de Fuenlabrada, profesor asociado de Ciencias de la Salud de la Universidad Rey Juan Carlos y Chairman de la rama española del European Randomized Study of Screening for Prostate Cancer, en declaraciones a Science Media Centre, afirmó que «el estudio está plenamente justificado, ya que, como muy bien señalan sus autores, no existe ningún programa de cribado poblacional para la detección precoz del cáncer de próstata aceptado internacionalmente».
¿Y por qué ocurre esto si el cáncer de próstata es un verdadero problema de salud? Según el especialista, «básicamente, por el elevado número de diagnósticos falsos positivos, por las complicaciones de la biopsia de próstata y por el sobrediagnóstico implícito en las aproximaciones canónicas al asunto».
«El estudio, prospectivo, no aleatorizado, se basó en el análisis genético de voluntarios reclutados mediante invitación postal; cuando se detectó un elevado riesgo de cáncer de próstata en ese test (que emplea saliva), el estudio se completó con la determinación de PSA, la RM y la biopsia de próstata», explicó el experto.
«Se detectó un cáncer de próstata en el 40% de los pacientes biopsiados; más de la mitad (55,1%) de esos cánceres fueron de riesgo intermedio o elevado y, lo que es más importante, la mayor parte de esos cánceres (el 71,8%) no habrían sido detectados si se hubiera empleado la estrategia estándar en el Reino Unido», destacó Páez Borda.
No obstante, aunque los resultados resultan muy prometedores, el experto puntualiza que la baja tasa de participación (22,2%) y las retiradas de los pacientes del estudio «hipotecan por completo las posibilidades de implantación de la estrategia que proponen los autores; simplemente, para que un programa de detección precoz sea útil tiene que ser aceptado por muchos más individuos», sentenció.
