Desde que en 1968 se introdujera en España la detección precoz de la fenilcetonuria, el cribado neonatal ha pasado de ser una prueba pionera a consolidarse como una herramienta esencial de salud pública. Hoy en día, casi 350.000 recién nacidos españoles se benefician anualmente de este programa, que permite identificar precozmente enfermedades metabólicas, endocrinas, hematológicas y genéticas, muchas de ellas graves si no se tratan a tiempo.
Una revisión publicada recientemente en Anales de Pediatría, órgano de expresión científica de la Asociación Española de Pediatría (AEP), repasa la evolución del cribado neonatal en nuestro país y analiza los próximos pasos hacia un futuro inminente: la incorporación del cribado genómico, una tecnología que podría revolucionar la detección de enfermedades raras y congénitas desde el nacimiento.
Cribado neonatal
“El cribado neonatal poblacional ha cambiado la historia natural de muchas enfermedades”, explica María L. Couce, autora principal del artículo y especialista en Neonatología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. “Cada año podemos diagnosticar precozmente a miles de recién nacidos, ofreciéndoles tratamiento antes de que aparezcan los síntomas y evitando secuelas físicas, mentales o del desarrollo que podrían ser irreversibles”.
“El cribado neonatal poblacional ha cambiado la historia natural de muchas enfermedades”
María L. Couce, autora principal del artículo y especialista en Neonatología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
Actualmente, el cribado neonatal se realiza mediante pruebas sencillas y no invasivas. La más extendida es la conocida como «prueba del talón», instaurada en 2014, que consiste en recoger unas gotas de sangre del talón del bebé entre las 24 y 72 horas de vida. Esta muestra permite detectar enfermedades como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria o la fibrosis quística. Además, el cribado auditivo neonatal se aplica desde 2003 mediante un dispositivo que evalúa la respuesta del oído a sonidos suaves, y desde 2024 se ha sumado el cribado de cardiopatías congénitas críticas, con una medición no invasiva de oxígeno en sangre.
Estos programas, que incluyen diagnóstico, tratamiento y seguimiento, han mejorado significativamente gracias al avance tecnológico, especialmente con la introducción de herramientas como la espectrometría de masas en tándem, que permite detectar múltiples enfermedades a partir de una sola muestra y con mayor precisión.
Transición al cribado genómico neonatal
No obstante, el artículo de Anales de Pediatría subraya que España está en una posición estratégica para liderar la transición hacia el cribado genómico neonatal. Esta nueva modalidad se basa en técnicas de secuenciación masiva del ADN, que permiten identificar alteraciones genéticas asociadas a cientos de enfermedades desde las primeras horas de vida. En un país donde el diagnóstico de enfermedades raras puede demorarse una media de seis años, el impacto potencial de este enfoque es enorme.
“El 80% de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas tiene una base genética”, señala Couce. “Con las herramientas actuales podríamos reducir dramáticamente el tiempo hasta el diagnóstico, aliviar la incertidumbre de las familias y comenzar antes tratamientos que pueden ser decisivos”.
“El 80% de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas tiene una base genética”
María L. Couce, autora principal del artículo y especialista en Neonatología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
Aunque en la actualidad el número de enfermedades incluidas en los programas de cribado varía entre comunidades autónomas —de 11 a 37 patologías—, el Ministerio de Sanidad estudia ampliar la cartera común hasta más de 20. Esta medida no solo garantizaría una mayor equidad entre territorios, sino que también prepararía el terreno para la incorporación de cribados basados en secuenciación genética, ya en fase piloto en países como Estados Unidos, Reino Unido o Alemania.
Asimismo, entre las enfermedades que se barajan para futuras ampliaciones del programa español se encuentran la atrofia muscular espinal y varias acidemias orgánicas. La Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud trabaja actualmente en su evaluación.
Cambio de paradigma
De hecho, los autores del artículo coinciden en que el cribado neonatal genómico representa un cambio de paradigma. La posibilidad de identificar, desde el primer momento de vida, enfermedades tratables que hasta ahora escapaban al radar de los programas tradicionales abre un nuevo horizonte en la prevención de la discapacidad infantil y la mortalidad asociada a enfermedades raras.
“El reto es garantizar que estas herramientas lleguen a toda la población y que su implementación se haga con criterios éticos, técnicos y clínicos sólidos”
María L. Couce, autora principal del artículo y especialista en Neonatología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
“Esta revolución tecnológica nos permite soñar con un escenario en el que ningún niño con una enfermedad tratable se quede sin diagnóstico”, concluyen. “El reto es garantizar que estas herramientas lleguen a toda la población y que su implementación se haga con criterios éticos, técnicos y clínicos sólidos”. España, gracias a su experiencia acumulada, la existencia de una red pediátrica sólida y la creciente accesibilidad de las tecnologías genómicas, podría convertirse en referente europeo en la nueva era del cribado neonatal.
