En la actualidad se calcula que hay aproximadamente 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras. Sin embargo, solo el 4-5% de estas patologías cuenta con al menos un tratamiento aprobado, que se conoce como medicamento huérfano. La Unión Europea (UE) define a esta clase de terapias como aquel producto destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda los cinco casos por cada 10.000 habitantes, siendo además una enfermedad que pone en riesgo la vida, que es muy debilitante, es una condición grave y crónica o para la cual no haya en la UE ningún método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado.
Por tanto, las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos para la organización de los sistemas sanitarios. Su baja prevalencia contrasta con un impacto significativo, que se traduce en dificultades para el diagnóstico precoz, la coordinación asistencial, el acceso equitativo a tratamientos y el acompañamiento continuado de las personas afectadas y sus familias.
En este contexto, Galicia es una de las CCAA destacadas por dar prioridad a estas patologías de la mano de su Estrategia de Enfermedades Raras 2025-2030, una hoja de ruta que representa un avance sin precedentes en el abordaje de estas patologías a nivel autonómico, con una inversión histórica de 400 millones de euros. El plan gallego busca abarcar todo el proceso de atención, desde la prevención y el diagnóstico precoz hasta los tratamientos personalizados y la rehabilitación funcional, garantizando que los pacientes puedan mantener la mayor autonomía posible en su vida diaria. Además, integra investigación en medicina de precisión, análisis de datos y herramientas de inteligencia artificial para que el conocimiento generado mejore la práctica clínica de forma constante.
Asimismo, un elemento clave de esta estrategia es la participación activa y efectiva de los pacientes. Su experiencia cotidiana aporta una visión imprescindible para diseñar medidas realistas y centradas en las necesidades reales de quienes conviven con estas enfermedades. El modelo gallego demuestra que involucrar a los pacientes, formar a los profesionales y estructurar los circuitos asistenciales de manera coordinada no solo mejora la calidad de la atención, sino que acelera procesos fundamentales, como la detección temprana y el acceso a terapias avanzadas.
