La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, rara y degenerativa que afecta aproximadamente a 105.000 personas en todo el mundo. Aunque es una enfermedad rara, es una de las enfermedades raras más prevalentes; se estima que en nuestro país unas 2.700 personas tienen fibrosis quística. Se trata de una enfermedad multiorgánica, es decir, no solo afecta a los pulmones, sino que puede causar daños en múltiples órganos y partes del cuerpo como el hígado, el páncreas, el tracto gastrointestinal, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor. Por ello, los síntomas y complicaciones que pueden presentar las personas que tienen FQ son muchos y muy variados: tos frecuente, dificultad para respirar, infecciones recurrentes, inflamación, reducción de la producción de insulina, disminución de las enzimas pancreáticas o dificultad para la absorción de nutrientes.
Al tratarse de una enfermedad genética, es una enfermedad con la que se nace, por lo que la carga psicológica de la FQ para las familias es enorme. Hasta hace pocos años, no había tratamientos que pudiesen tratar la causa subyacente de la enfermedad, por lo que la vida de los pacientes y sus familias era una vida llena de incertidumbre: los pacientes requerían multitud de pastillas diarias, sesiones de fisioterapia, tratamientos inhaladores, hospitalizaciones largas y numerosas y en los casos más graves, trasplante pulmonar. Además, antes de que llegaran los tratamientos con moduladores CFTR, al tratarse de una patología progresiva, a medida que avanzaban la edad de los pacientes empeoraba el pronóstico de la enfermedad.
De hecho, históricamente, la FQ ha sido una enfermedad asociada a la infancia y adolescencia porque los pacientes tenían una esperanza de vida muy limitada (en torno a los 30 años). Sin embargo, la actualidad es distinta, la realidad de estos pacientes, sus familias y de la comunidad médica que nos dedicamos a esta patología está cambiando mucho en los últimos años. Podemos decir que, actualmente, ya hay más pacientes adultos que pediátricos, lo que demuestra que, gracias a los nuevos tratamientos que tratan la causa subyacente de la enfermedad, el pronóstico de las personas con FQ está mejorando mucho. Tanto su calidad de vida como su esperanza de vida están evolucionando muy favorablemente.
Es importante aclarar cómo se origina y funciona la FQ para entender la importancia de estos tratamientos con moduladores CFTR. La FQ la causa una proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) ausente o defectuosa resultante de mutaciones en el gen CFTR. Esto afecta al movimiento del cloruro y el agua dentro y fuera de las células, causando la acumulación de moco pegajoso y espeso en los pulmones y otros órganos. Para tener FQ, los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
Los tratamientos con moduladores CFTR se dirigen a la causa de la enfermedad, es decir, permiten aumentar la cantidad y función de la proteína CFTR defectuosa o ausente. Esto ha supuesto un antes y un después en el abordaje de la enfermedad, porque hasta que llegaron estos fármacos, solo podíamos tratar y/o aliviar los síntomas.
Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha incorporado al Sistema Nacional de Salud nuevas indicaciones pediátricas de tres de los tratamientos que tratan la causa subyacente de la fibrosis quística, incluyendo ahora a niños más pequeños. Esto supone otro hito, porque la FQ es una enfermedad progresiva. Por ello, la posibilidad de tratar a los pacientes con FQ a edades tan tempranas tiene un impacto potencialmente transformador en la evolución de la enfermedad. El tratamiento precoz puede prevenir o mitigar el daño irreversible a los pulmones y otros órganos, mejorando significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes. Al abordar la enfermedad desde sus etapas iniciales, se pueden reducir muchas de las complicaciones crónicas y severas que típicamente se desarrollan en pacientes no tratados o tratados tarde. Además, para los padres y cuidadores saber que sus hijos e hijas pueden recibir tratamientos para su enfermedad, proporciona un gran alivio emocional y psicológico, lo cual es esencial para el bienestar de toda familia.
Esto no solo mejora la calidad de vida de los pacientes y sus familias al inicio de la vida, sino que también promete transformar la evolución de la enfermedad, ofreciendo esperanza y mejores resultados para las futuras generaciones. Los nuevos tratamientos ofrecen una esperanza renovada, no solo para los pacientes y sus familias, sino también para toda la comunidad médica y científica que ha trabajado incansablemente para hacer posible este logro. Esta ampliación del acceso mantiene a España a la vanguardia en el tratamiento de la FQ.
