Las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos para la organización de los sistemas sanitarios. Su baja prevalencia contrasta con un impacto significativo, que se traduce en dificultades para el diagnóstico precoz, la coordinación asistencial, el acceso equitativo a tratamientos y el acompañamiento continuado de las personas afectadas y sus familias.
Durante la inauguración de la jornada ‘Enfermedades raras, Conversaciones urgentes’, promovida por Fundamed y apoyada por Gaceta Médica para reflexionar sobre cómo los sistemas de salud pueden dar respuestas más eficaces, equitativas y sostenibles ante patologías que ponen a prueba su capacidad de adaptación, Alfredo Silva, director general asistencial del Servizo Galego de Saúde, quiso agradecer a Fundamed y a todos los colaboradores por “su implicación, el trabajo y el esfuerzo que hacen en el desarrollo y el trabajo continuo diario de la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras”.
A continuación, destacó la participación “más efectiva que activa” de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGERER) en la Estrategia y agradeció también a Raquel Vázquez Mourelle, subdirectora general de Atención Hospitalaria del Servizo Galego de Saúde, y a todo el equipo de la Dirección General de Asistencia Sanitaria al “haber cogido el testigo de la anterior Estrategia y haberla puesto en valor”, en referencia al desarrollo de su nueva Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030.
“A veces tenemos la mala costumbre de hacer estrategias nuevas olvidándonos de todo lo bueno que ha tenido la anterior. Las estrategias previas no son ni buenas ni malas; la gente las hace con la mejor intención y, a lo mejor, no se puede llevar a cabo todo lo que cabría en esa estrategia”, aseguró. “En este caso se hizo mucho y muy bien, y nos ha enseñado el camino que tenemos que seguir para continuar desarrollando esta estrategia”, matizó. Asimismo, subrayó el papel de la dirección general de Salud Pública, cuyo trabajo también consideró importante. “Todo el mundo ha participado de forma muy activa en este trabajo que nos enseña un camino”, señaló.
“Todo el mundo ha participado de forma muy activa en este trabajo que nos enseña un camino”
Alfredo Silva, director general asistencial del Servizo Galego de Saúde
En relación con el lema de la jornada, afirmó que “no puede ser más apropiado para una estrategia de este tipo”. Por último, expresó su admiración por el trabajo que se realiza en el Grupo de Medicina Xenómica de la Universidad de Santiago de Compostela y por Ángel Carracedo, coordinador del grupo, a quien señaló como una referencia que sitúa a la Xunta de Galicia y a los profesionales que trabajan en ella en el panorama internacional. “Tener la suerte y el privilegio de contar con una persona así en el campo de la medicina de precisión y de predicción es una suerte”, indicó.
También agradeció a Santiago de Quiroga, presidente de Fundamed, haber contado con ellos para esta iniciativa: “Te agradezco muchísimo que hayas contado con nosotros para esta estrategia, no solo por haber recibido el Premio BiC 2025 a la mejor Estrategia en Enfermedades Raras de las CCAA, sino por todo lo que significa para nosotros tener esta jornada de reflexión, de intercambio de conocimiento y de poner en valor algo que es muy importante para muchos pacientes”.
Por su parte, De Quiroga dio las gracias a la Consellería de Sanidade y a Silva. “Es un placer estar aquí y es un privilegio poder iniciar junto a todos los ponentes esta serie de encuentros”, subrayó. A continuación, recordó que este ciclo, que comenzó a diseñarse a finales del año pasado, “quería poner de manifiesto la necesidad de dialogar y reflexionar sobre aspectos que tienen que ver con las enfermedades raras”.
Para De Quiroga, a estas alturas, hablar de la complejidad de su diagnóstico, de la necesidad de establecer circuitos adecuados y de mejorar la coordinación asistencial exige dar respuestas, compartir experiencias y aprender de las buenas prácticas en otras comunidades autónomas. Ese es el objetivo de este ciclo de presentaciones de estrategias, que, a su juicio, “no podía tener mejor comienzo que con la estrategia llevada a cabo por Galicia”.
“Apenas un 4 o 5% de las enfermedades raras dispone de algún tipo de tratamiento”
Santiago de Quiroga, presiodente de Fundamed
“Aprender de otras experiencias es algo que vemos con bastante frecuencia en Galicia”, admitió. Seguidamente, añadió que “aquí se construye en escalera sobre lo que otras personas han desarrollado y nadie echa nada abajo”. Por esta razón, sostuvo que la Estrategia Gallega ha sido, entre otras cosas, merecedora del Premio BiC en esta categoría.
En este contexto, recordó que “no siempre es fácil pasar de la estrategia a la acción”. Asimismo, explicó que se han seleccionado tres patologías para abordar en la jornada, aunque “se podrían haber elegido otras tres de las miles que existen”. En cualquier caso, subrayó que “apenas un 4 o 5% de las enfermedades raras dispone de algún tipo de tratamiento”. Finalmente, expresó su deseo de que esta iniciativa sea “el principio de un camino», y anunció que el ciclo continuará en otras CCAA.
