La Xunta de Galicia ha lanzado su nueva Estrategia Gallega en Enfermedades Raras para el período 2025-2030, con el objetivo de consolidar la región como un referente en el manejo y tratamiento de estas patologías complejas. A través de diversas líneas estratégicas, se busca mejorar la atención, la prevención y la accesibilidad de los tratamientos para las personas afectadas por enfermedades raras (EERR).
Uno de los principales objetivos de la estrategia es mejorar los resultados en salud, así como empoderar a los pacientes y sus familias. Para ello, se pondrá especial énfasis en las unidades funcionales multidisciplinarias (UFM), que ya están funcionando en hospitales de referencia como el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) o el Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI). Estas unidades ofrecen un enfoque integral y especializado para abordar las diversas necesidades de los pacientes.
Dentro de las líneas estratégicas, la prevención secundaria ocupa un lugar destacado. Galicia ampliará la cartera de servicios del Programa Galego de detección precoz de enfermedades con los nuevos avances en cribado neonatal, incluyendo más patologías raras que, hasta ahora, no se detectaban. Este esfuerzo incluye investigaciones sobre cribados neonatales genómicos que podrían marcar un hito en la detección temprana de ciertas enfermedades.
Otra de las líneas fundamentales de la estrategia es la reorganización del circuito asistencial relacionado con los estudios y asesoramiento genético. La Xunta busca optimizar el proceso de derivación y atención en genética, reduciendo los tiempos de espera en las pruebas diagnósticas en un 30% y promoviendo la formación continua del personal sanitario. Esta reorganización también incluye la creación de protocolos de diagnóstico y asesoramiento para mejorar la precisión y rapidez en el tratamiento de los pacientes.
En cuanto a la accesibilidad a terapias farmacológicas, la Estrategia busca facilitar el acceso a medicamentos huérfanos y tratamientos innovadores, así como mejorar la disponibilidad de terapias avanzadas. Este objetivo es crucial, dado que muchas enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos, lo que limita las opciones terapéuticas disponibles para los pacientes.
La coordinación sociosanitaria es otro de los pilares clave de esta estrategia. Se pretende fomentar la colaboración entre los ámbitos social, sanitario y asociativo para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. También se prioriza la inclusión de los pacientes en ensayos clínicos, permitiendo una mayor participación en la investigación de nuevas terapias y medicamentos.
En lo que respecta a la participación ciudadana, la estrategia de la Xunta refuerza el empoderamiento de las personas con enfermedades raras y sus familiares. Se implementarán actividades formativas y de sensibilización, además de fortalecer los servicios de apoyo psicológico y social para quienes atraviesan diagnósticos complejos y pronósticos desfavorables.
El impulso de la investigación es otro de los objetivos clave. Se destinarán recursos a fomentar la investigación en nuevas terapias y a mejorar la participación de los pacientes en ensayos clínicos, especialmente en terapias avanzadas y medicamentos huérfanos.
Mejoras con respecto a la Estrategia 2021-24
Una de las principales novedades con respecto a la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024 de la Xunta es la consolidación del enfoque multidisciplinario. Si bien en este plan anterior se crearon las Unidades Funcionales Multidisciplinarias (UFM) para el tratamiento de las enfermedades raras, en la nueva versión se refuerza este modelo, ampliando el número de unidades y fomentando una mayor coordinación entre los diferentes equipos de atención, tanto en hospitales de referencia como en atención primaria. Este enfoque busca optimizar la atención y la rapidez en el diagnóstico, permitiendo que los pacientes sean atendidos de manera más integral y con menos fragmentación en los servicios.
El cribado neonatal también es un área donde la nueva estrategia ha dado un paso importante. En la versión anterior, el cribado ya se había ampliado para incluir más enfermedades, pero ahora, en la Estrategia 2025-2030, se incorporan nuevas patologías al programa de detección precoz y se abre la puerta a la implementación de métodos avanzados, como el cribado genómico. Este avance permitirá la detección de enfermedades raras que anteriormente no se podían identificar debido a la falta de biomarcadores bioquímicos, lo que representa una mejora significativa en la atención temprana y el tratamiento preventivo.
Otro de los avances importantes es el énfasis en la accesibilidad terapéutica y la investigación. En esta nueva estrategia, se pone un foco especial en la investigación de medicamentos huérfanos y terapias avanzadas, con la intención de ofrecer a los pacientes acceso a tratamientos innovadores. Además, la participación activa de los pacientes en ensayos clínicos se promueve de manera más explícita, lo que incrementará las oportunidades de acceso a nuevas terapias y permitirá una mejor comprensión de los tratamientos disponibles.
Finalmente, la coordinación entre los sistemas de atención sanitaria y social se ha convertido en un aspecto esencial de la Estrategia 2025-2030. Si en la anterior ya se identificó la necesidad de mejorar la transición de los pacientes pediátricos a la atención adulta, en esta nueva estrategia se ha implementado un modelo más estructurado y planificado para facilitar este proceso, con especial atención a las necesidades de los pacientes y sus familias. Además, se ha reforzado el trabajo conjunto con las asociaciones de pacientes, integrando sus necesidades y la perspectiva de los afectados en la toma de decisiones y en la planificación de los servicios.
De este modo, la Estrategia Galega en Enfermedades Raras 2025-2030 se centra en una atención más accesible, integral y coordinada, con un fuerte enfoque en la investigación, la mejora de la accesibilidad a tratamientos y la atención personalizada a los pacientes. Con estos avances, Galicia da un paso hacia un modelo de atención más moderno y eficiente para las personas afectadas por enfermedades raras.
