La primera fase del proyecto Xenoma Galicia ha permitido detectar 14 nuevos casos de alto riesgo genético entre más de 1.000 participantes que se sometieron a una extracción de sangre. Estas personas portaban variantes asociadas a enfermedades hereditarias como el cáncer de mama y ovario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar. La Consellería de Sanidade presentó al Consello da Xunta un informe sobre esta fase inicial del programa, que marca un paso decisivo hacia la integración de la genómica en la sanidad pública gallega.
Con una inversión prevista de 20 millones de euros, Xenoma Galicia aspira a analizar el genoma de 400.000 personas, lo que lo convierte en uno de los mayores proyectos de este tipo en el mundo en relación con el tamaño de la población. El objetivo es claro: anticiparse a la aparición de enfermedades mediante el análisis del ADN y la historia clínica, y ofrecer tratamientos personalizados adaptados al perfil genético de cada paciente.
En esta primera etapa participaron 1.036 personas de entre 35 y 70 años, seleccionadas en municipios representativos del ámbito urbano, semiurbano y rural, como A Coruña, Vigo, Monterrei, Vilaboa, Dumbría o A Illa de Arousa. La invitación a participar se realizó mediante mensajes de texto, con un enlace al portal web del proyecto para ofrecer información detallada. Los participantes concertaron su cita a través de la aplicación Sergas Móbil para acudir a su hospital de referencia y donar una muestra de sangre.
La recogida y análisis de las muestras fue coordinada por la Dirección Xeral de Saúde Pública, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y las siete áreas sanitarias del Sergas. En total, se formó a 57 profesionales de enfermería y 83 técnicos de laboratorio para garantizar un proceso de alta calidad, desde la toma de muestras hasta la documentación.
Las muestras genéticas fueron enviadas a la Fundación de Medicina Xenómica para su análisis, mientras que una parte fue congelada a -80ºC para formar un biobanco que permitirá el desarrollo de futuras investigaciones biomédicas.
Del total de participantes, 19 personas presentaron variantes genéticas de alto riesgo, aunque solo 14 de estos casos eran nuevos, ya que el resto ya conocían su condición genética. Estas personas fueron informadas directamente por la investigadora principal del proyecto y derivadas a servicios especializados de su área sanitaria para recibir asesoramiento genético y orientación sobre seguimiento clínico, prevención familiar y hábitos de vida saludables.
Por su parte, los 1.017 participantes sin alteraciones genéticas relevantes recibieron los resultados mediante SMS. Su informe genético y los análisis clínicos complementarios ya están integrados en su historia clínica electrónica (IANUS).
Segunda fase de Xenoma Galicia en marcha
En paralelo, la Xunta ya ha puesto en marcha la segunda fase del proyecto, en la que se prevé recoger 1.000 muestras de saliva en 15 municipios gallegos, entre ellos Vigo, Ourense, Allariz, Ribeira y A Coruña. En esta ocasión, los participantes reciben un kit de autodiagnóstico con instrucciones y un consentimiento informado, y pueden depositar las muestras en las urnas habilitadas en los centros de salud.
Más de 800 personas ya están inscritas en esta segunda fase, que mantiene el mismo protocolo de comunicación de resultados: mediante SMS en caso de resultados negativos y con una llamada telefónica para los positivos, a fin de facilitar su derivación a un especialista.
Estas dos primeras fases del piloto permitirán evaluar la viabilidad de extender el programa a todo el sistema sanitario, así como comparar el rendimiento y coste-efectividad del análisis del genoma completo a partir de sangre frente al análisis del exoma usando saliva.
Bajo la dirección científica de los investigadores María Brión y Ángel Carracedo, Xenoma Galicia busca integrar la genómica en la medicina preventiva de forma sostenible y equitativa. Además de posicionar a Galicia como referente en investigación biomédica, el proyecto también representa una oportunidad estratégica para el desarrollo de la industria biotecnológica y farmacéutica en la comunidad.
