La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado su campaña en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), que se conmemora el próximo 28 de febrero, cuyo lema es "pERsonas" porque "hablar de enfermedades raras es hablar de personas". "Detrás de cada diagnóstico, detrás de cada enfermedad, de cada necesidad, de cada síntoma, lo que hay son personas y familias", ha expuesto Juan Carrión, presidente de FEDER, durante el acto.
En este sentido, Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, quien ha intervenido en formato vídeo, ha mencionado algunas de las acciones que están llevando a cabo desde el Ministerio de Sanidad, como el impulso en el seno de la Organización Mundial de la Salud de una resolución sobre EERR "para avanzar en su reconocimiento en términos generales dentro de un marco de cobertura sanitaria universal para favorecer el correcto acceso a los diagnósticos, así como a los tratamientos y poder mejorar la vida y el impacto social que tienen las EERR".
Asimismo, ha destacado que, durante los últimos años, en el Ministerio se han puesto en marcha "muchos proyectos muy positivos en el ámbito de las EERR para mejorar la atención a las personas que las tienen, el diagnóstico, la incorporación de tratamientos o intentar cambiar la forma en la que se lleva a cabo la práctica clínica". "Ahora nos encontramos inmersos en la renovación y actualización de la Estrategia de EERR, que puedan aunar esas acciones que se han realizado a lo largo de los años y pueda plantear un horizonte de futuro", ha concluido.
En este sentido, Isabel Motero, directora de FEDER, ha agregado que desde la Federación están trabajando con el Ministerio en CSUR, ampliación de cribado neonatal y un proyecto para "hacer una fotografía global de la calidad de vida asociada al tratamiento". Sin embargo, ha señalado, "quedan muchos desafíos por seguir abordando".
En España, son tres millones de personas las que conviven con las más de 6.417 enfermedades raras que hay identificadas.
Impulso a la investigación
"La investigación en EERR es insuficiente". Así lo ha puesto de manifiesto Carrión, quien ha puntualizado que España, en los últimos años, ha ido incrementando la inversión en investigación, pues actualmente alcanza el 1,49% del PIB, pero "estamos lejos de la media europea del 2,27%".
"Invertir en investigación es hablar de futuro y de esperanza para las personas que conviven con EERR", ha declarado el presidente de FEDER. Por ello, considera que también es importante "generar sistemas de incentivación que permitan al sector privado invertir en investigación". "En Estados Unidos, por ejemplo, hay exenciones fiscales de hasta un 100% para invertir en ciencia e investigación. Tenemos que lograr que estos sistemas se puedan aplicar en nuestro país", ha afirmado. Asimismo, ha apuntado a la importancia de "generar sinergias que permitan a los profesionales realizar esta investigación en nuestro país".
Diagnóstico precoz y salud mental
"El diagnóstico en EERR tarda una media de 6 años en poder obtenerse. Eso impacta directamente en la salud mental", ha apuntado Isabel Motero. "Desde nuestro servicio de atención directa a FEDER vemos cómo el 36% de las personas que han recibido un diagnóstico tardío han necesitado atención psicológica. Además, el 60% de las personas reciben más de un diagnóstico", ha agregado.
Por ello, desde FEDER quieren poner el acento en la salud mental de los pacientes y sus familias. "Para ello, tenemos que proponer el identificar un protocolo de coordinación sociosanitaria que implique a las áreas de sanidad, de servicios sociales e impulse la inclusión social, educativa y laboral", ha recalcado Juan Carrión.
Y es que la directora de FEDER ha asegurado que, cuando hablan con las familias, "aunque la parte sanitaria esté presente, la realidad de su día a día es que enfrentan otras dificultades". "Necesitamos avanzar en estrategias que impliquen la mejora de las personas en todos sus ámbitos", ha expuesto.
En el caso de los menores, el 40% de los niños con EERR han sentido en alguna ocasión que han enfrentado barreras en su educación. Y, en el caso de los adultos, el 34% de personas con EERR tienen dificultades para acceder a la vida laboral.
En este sentido, el presidente de FEDER ha asegurado que el diagnóstico precoz es "uno de los grandes desafíos que afrontamos". "Hemos hecho grandes pasos: el año pasado veíamos cómo se presentaba el catálogo de pruebas genéticas que ayuda a poder lograr estos diagnósticos de estas EERR. Y debemos tener presente que el diagnóstico es la puerta de acceso a un tratamiento", ha indicado.
Propuestas de FEDER para mejorar el diagnóstico
- Implementar en este primer semestre del año el Real Decreto que permita que la especialidad de Genética –ya aprobada su creación– sea una realidad en España.
- Aumentar el número de EERR que se incluyen en las pruebas de cribado y lograr una homogeneización a nivel nacional.
- Dar voz a las personas sin diagnóstico y lograr que el código 616874, que ya permite identificar a estas personas, se incluya en el SNS.
- Realizar una apuesta decidida por la medicina personalizada, genómica y de precisión.
Acceso al tratamiento
Respecto al tratamiento, el presidente de FEDER ha recalcado que, en la actualidad, en Europa hay autorizados 148 medicamentos huérfanos, de los que 85 están financiados en España. "Esto quiere decir que un 58% de medicamentos huérfanos autorizados en Europa no está financiados dentro del SNS", ha apuntado.
Además, Carrión ha añadido que en Europa hay 15 terapias avanzadas autorizadas en Europa, de las cuales 7 se incluyen en el SNS. "Tenemos que garantizar que estas terapias también puedan llegar a todos los pacientes", ha señalado.
Peticiones de FEDER para mejorar el acceso al tratamiento
- Reducir los tiempos de acceso a los medicamentos huérfanos. "En los dos últimos años se ha visto una reducción gracias al impulso de César Hernández; estamos en esa línea, pero tenemos que trasladar a la Administración que se debe continuar para seguir reduciendo estos tiempos", ha expuesto Carrión.
- Garantizar el acceso en situación especial cuando el medicamento no está financiado. "Pacientes con un mismo diagnóstico, en una misma comunidad, sí pueden acceder a un medicamento en un hospital y en otro no", ha lamentado.
Atención a los cuidados
"Y cuando no se puede curar la enfermedad, se puede cuidar", ha apuntado Carrión. "Cuando no hay tratamiento específico, tenemos también que garantizar el acceso a los tratamientos a nivel de rehabilitación, servicios de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional… que contribuyen a mejorar la calidad de vida. Y esto se debe hacer a través de un modelo integral que responda a todas y cada una de las necesidades de los pacientes", ha expuesto.
En ello ha coincidido César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, quien ha asegurado la existencia del "enorme reto" a la hora de diagnosticar las EERR. "Un reto que no solo viene del diagnóstico, sino también del conocimiento biológico de las enfermedades", ha agregado.
Y, "una vez que acaba el diagnóstico, las personas necesitan acompañamiento", según Hernández. "No todo son medicamentos, también fisioterapia, logopedia, etc.", ha apuntado. En este sentido, ha abogado por "escuchar a las personas".
"Una de las cosas a las que más recursos debemos dedicar es a tratar de entender los problemas y la demandas que las personas ponen encima de la mesa. Al final, en la Administración tratamos de hacer lo mejor, con el dinero que la sociedad pone a nuestra disposición y con las prioridades que nos marcamos", ha señalado el DG de Cartera Común y Farmacia.
"Nos hemos convertido en líderes en ensayos clínicos y mi aspiración es convertirnos en líderes en acceso", ha asegurado. "Esto no es un compromiso de Sanidad, sino de la sociedad entera para buscar la solución de problemas", ha añadido. Por ello, ha ofrecido diálogo y escucha para "entender cómo podemos, con el compromiso de todos, ir hacia una mejor situación".
