Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este viernes, la Comunidad de Madrid ha presentado este martes su II Plan de Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital público Universitario de La Paz. En este acto ha participado la consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, que ha destacado que en el primer proyecto han conseguido cumplir el 96% de los objetivos propuestos: "Vamos a seguir el camino de este primer plan".
En la Comunidad de Madrid hay aproximadamente 300.000 personas con una enfermedad rara o minoritaria. "En esta unidad se han tratado a 300 niños y hay que destacar la humanización de los profesionales a estos pacientes, ya que son menores con nombre, familia e historia", ha explicado Matute. Según la consejera, es todo un ejemplo del trabajo conjunto dentro del Gobierno autonómico, ya que han participado varias consejerías: Educación; Ciencia y Universidades; Familia Juventud y Asuntos Sociales, y Digitalización. "Este plan coloca en el centro del sistema sanitario a los pacientes y a sus familias", ha declarado Matute.
"Este plan coloca en el centro del sistema sanitario a los pacientes y a sus familias"
Asimismo, la consejera ha afirmado que "en estos laboratorios, donde se utilizan técnicas muy modernas y al mismo tiempo clásicas, se consiguen salvar muchas vidas. Incluso logran que las enfermedades no solo no avancen, sino que no aparezcan. Como sucede en el laboratorio de neonatos, cuando trabajan en los genes del paciente para que nazca sano". Por otro lado, Matute ha explicado que estos proyectos cuestan 1,9 millones de euros y que harán "lo imposible" para que continúen con su trabajo, incluso la consejera ha incidido que antes que los propios proyectos, hay que cuidar a los profesionales que se encargan de ellos.
En INGEMM han afirmado que encuentran el 80% de las enfermedades, donde han tratado a 1.800 pacientes, de estos 250 eran niños. Además, la consejera resalta los 75,8 millones de euros que Madrid invirtió el año pasado para la adquisición y suministro de estos fármacos de alto impacto, con un incremento del 15% respecto a 2022.
"Nosotros como gestores, pero sobre todo como compañeros, vamos a trabajar en formar a los profesionales. La medicina está cambiando, los roles ya no son los del siglo pasado. Es por ello que vamos a crear esa plantilla para ingenieros o informáticos que tienen que trabajar con nosotros", ha explicado Matute. Incluso, la consejera afirma que le gustaría que hubiese una especialidad dentro de la residencia de para los ingenieros, para los biólogos o para los informáticos.
Líneas estratégicas del proyecto
El II Plan de Enfermedades Raras (2025-2028) va dirigido a los más de 400.000 de madrileños que conviven con este tipo de patologías poco frecuentes, a través de siete líneas estratégicas con 29 objetivos específicos y 115 acciones encaminadas a mejorar la detección y prevención y la calidad de vida de los pacientes
Asó mejoran los sistemas de información; prevención, detección, diagnóstico precoz y asesoramiento genético; terapias, medicamentos huérfanos y productos sanitarios; atención sanitaria, rutas asistenciales y trabajo en red. Centros, servicios y unidades de referencia (CSUR); abordaje integral y coordinación Sociosanitaria; investigación y formación, coordinación institucional, humanización y participación ciudadana.
Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes
La Unión Europea define a las Enfermedades Raras (EERR) como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, identificándose entre 6.000 y 8.000 diagnósticos en todo el mundo, de las cuales el 71,9% tendrían origen genético. Asimismo, según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la Comunidad de Madrid hay un mínimo de 443.605 casos de enfermedades poco frecuentes. En líneas generales, casi el 70% se manifiestan en edad temprana, calculando que más de un tercio de las muertes de niños menores de un año se deben a estas enfermedades.
Instituto de Genética Médica y Molecular
Por su parte, el Instituto de Genética Médica y Molecular se centra en la asistencia, docencia e investigación para el diagnóstico y tratamiento de patologías minoritarias. Su cartera de servicios, en constante crecimiento, incluye, además de consultas, asesoramiento en distintas etapas (preconcepcional, prenatal, reproductiva y postnatal), pruebas de detección, estudios de farmacogenética y tratamientos.
En el último año ha atendido más de 1.800 pacientes en 3.900 consultas y sus profesionales han realizado más de 45.000 estudios genéticos. Las técnicas de secuenciación masiva que emplean permiten identificar las causas hereditarias de más de 7.000 enfermedades raras conocidas actualmente.
"Tratamos de encontrar la causa genética de las enfermedades raras en los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades y no han sido diagnosticados en las última décadas"
La coordinadora del INGEMM, Karen Heath, ha explicado que desde su organización se encargan de realizar pruebas genéticas para el hospital, así como a otros hospitales y a nivel nacional, la investigación trasnacional y docencia. "Tratamos de encontrar la causa genética en las enfermedades raras en estos pacientes que padecen alguna de estas enfermedades y no han sido diagnosticados en las últimas décadas", ha explicado Heath.
A raíz del genoma, la coordinadora del INGEMM ha asegurado que hacen un análisis mucho más detallado y permite diagnosticar más enfermedades raras: "Hay muchos pacientes que todavía no se sabe que les sucede, pero cada vez son menos. Hacemos estudios en neonatos y en cuidados intensivos -donde informamos a los diez días de los resultados- para poder diagnosticar".
La consejera de Sanidad ha recalcado que desde el II Plan de Enfermedades Raras buscan crear una plantilla de ingenieros e informáticos. En ese sentido, Heath ha explicado que estos estudios requieren una bioinformática para empezar a analizar los datos antes de pasar a los especialistas. "Es una buena noticia que vayan a incorporar bioinformáticos al hospital y no solo para el servicio de genética, sino en todos los relacionados con análisis de imágenes y datos. Ahora mismo tienen un contrato muy precario", ha concluido la coordinadora.
