Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero, la Comisión de Sanidad del Senado ha acogido una comparecencia del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Fundación FEDER, Juan Carrión Tudela, para informar sobre las dificultades a las que se enfrentan los pacientes diagnosticados o que buscan el diagnóstico de una enfermedades rara. «Para conmemorar este día hemos elegido un lema: las personas. Detrás de cada enfermedad, hay una persona que la padece o una familia que le cuida», ha comenzado explicando Carrión.
Existen 6.417 enfermedades raras (EERR) descubiertas y, en España, afectan a más de tres millones de personas. «Desde 2008, la cámara del Senado se ha convertido en un lugar para compartir el significado de lo que son las enfermedades raras, los avances en el campo e incluso los retos que viven día tras día las personas con estas patologías», afirma el presidente de FEDER. Actualmente, la organización tiene el reto de que se actualice la Estrategia de Enfermedades Raras del Gobierno.
«Entre nuestras prioridades están que esos tres millones de personas puedan ponerle nombre y apellidos a su enfermedad», ha afirmado Carrión. El tiempo medio de espera para conseguir un diagnóstico es de seis años, aunque hay personas que llegan a esperar décadas o fallecen sin saber qué les ocurre: «El diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento«, ha señalado.
«Entre nuestras prioridades están que esos tres millones de personas puedan ponerle nombre y apellidos a su enfermedad»
Juan Carrión, presidente de FEDER.
Para ello, el presidente de FEDER ha explicado en la Cámara Alta que entre sus medidas destacan la equidad en el acceso a las pruebas neonatales en las CCAA: «Mientras que en Galicia incluye 50 enfermedades raras en el cribado o Murcia que incluyen 44, Asturias solo incluye 18 o Navarra que incluye 11. No se puede supeditar este tipo de pruebas al coste al código postal de residencia del paciente», ha declarado.
Carrión ha explicado que otro de los desafíos que se encuentran las personas con EERR es el tratamiento: «Solo el 6% de los pacientes pueden disponer de un medicamento que les permita curarse«, ha recalcado. En este sentido, ha asegurado que de los 147 medicamentos huérfanos que hay en Europa, solo 85 están incluidos dentro del Sistema Nacional de Salud. «No podemos perder el tiempo, somos españoles y europeos, y no podemos permitirnos esperar 23 meses hasta que un fármaco aprobado en Europa llegue a España. Es importante reducir esos tiempos», ha expuesto.
En España solo se investigan el 20% de estas enfermedades raras. Por ello, Carrión ha afirmado que «la investigación en nuestro colectivo es muy importante, ya que nos da esperanza«. Este país solo invierte el 1,49% del PIB en investigación, muy por debajo de la media europea que está en 2,27% o Suecia que llega al 3% de su PIB. «Es de vital importancia apoyar la investigación, así como crear extensiones fiscales para que el sector privado también invierta en este campo», ha explicado Carrión. Además, el presidente de FEDER ha insistido en no permitir la «fuga de cerebros», ya que sin profesionales cualificados es imposible conseguir estos logros.
Por otro lado, Carrión ha incidido en que dentro del sistema público sanitario se deben de costear los tratamientos de los fisioterapeutas o los logopedas, ya que «si no podemos curar a estas personas, por lo menos ayudar a hacerles la vida más fácil».
«Si no podemos curar a estas personas, por lo menos hay que ayudar a hacerles la vida más fácil»
Juan Carrión, presidente de FEDER.
Asimismo, el presidente de FEDER ha afirmado que el 40% de los pacientes con enfermedades raras sufren discriminación en las aulas: «Hay que implementar medidas inclusivas dentro de la formación», ha apuntado. Lo mismo sucede en el ámbito laboral, donde las personas con EERR tienen más impedimentos para conseguir un empleo. «Si miramos hace dos décadas, hemos logrado que las EERR tengan cada vez más visibilidad y que tengan una prioridad dentro de la agenda política. Soy consciente de esas mejoras y de todo el camino que nos queda por recorrer», ha concluido.
Discursos de los portavoces
La portavoz del grupo Izquierda Confederal, Carla Delgado, ha coincidido con lo expuesto por el presidente de FEDER y ha incidido en la importancia de la empatía en un campo como las enfermedades raras: «Detrás de cada caso hay personas, no podemos verlos solo números y deshumanizamos, perderíamos toda nuestra empatía», ha asegurado.
«Detrás de cada caso hay personas, no podemos verlos solo números y deshumanizamos, perderíamos toda nuestra empatía»
Carla Delgado (Izquierda Confederal).
Por su parte, el portavoz del Grupo Socialista, Kilian Sánchez, ha afirmado querer «quitar la máscara al estigma» que se ha creado alrededor de las enfermedades raras. Asimismo, ha aprovechado su intervención para incidir en la importancia de las CCAA para las enfermedades raras y que cuando su partido gobernaba en Canarias crearon una estrategia para estas, que por culpa del gobierno regional actual no se ha llevado a cabo: «Hay que mejorar esta situación, Canarias no ha implementado su plan de estrategias para estas enfermedades raras que se dotó con 23 millones de euros. Es fundamental que se cumplan y se insista en ello«, ha señalado.
«Canarias no ha implementado su plan de estrategias para enfermedades raras, que se dotó con 23 millones de euros; es fundamental que se cumplan y se insista en ello»
Kilian Sánchez (PSOE).
Por último, al Grupo Popular le ha llamado la atención la falta de uniformidad en las CCAA: «En algunas se diagnostican pronto y otras demasiado tarde. Está demostrado que un diagnóstico precoz reduce un 31% de menos el agravamiento de estas enfermedades», ha señalado José Manuel Aranda.
«Los 23 meses de espera es mucho tiempo para las familias y los pacientes, es relevante que la Agencia del Medicamento sea más sensible y busque la forma de acortar estos tiempos»
José Manuel Aranda (PP).
Además, Aranda ha asegurado que en España solo financian el 58% de los medicamentos huérfanos. «Europa nos lleva la delantera puesto que se han aprobado 25 fármacos nuevos. Esta es una situación compleja que cuesta comprender para los pacientes y familias, que sufren esa necesidad de acceder a estos medicamentos», ha declarado. El portavoz ha explicado que el panorama no va a mejor ya que en España se han aprobado siete medicamentos menos que el año pasado. «Los 23 meses de espera es mucho tiempo para las familias y los pacientes, es relevante que la Agencia del Medicamento sea más sensible y busque la forma de acortar estos tiempos», ha concluido Aranda.
