Las enfermedades autoinflamatorias, identificadas por primera vez en 1999, son trastornos relativamente recientes que se caracterizan por un aumento de la inflamación en todo el cuerpo debido a una desregulación del sistema inmune innato. Estas enfermedades son raras y hasta la fecha se han documentado más de 50 tipos monogénicos, siendo la fiebre mediterránea familiar (FMF) la más conocida. La FMF presenta una gran variabilidad según la etnia y la región geográfica, y se estima que más de 200.000 personas en todo el mundo están afectadas.
Inmaculada Calvo, jefa de la Sección de Reumatología Pediátrica en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, ha destacado la importancia del diagnóstico precoz de estas enfermedades, tanto en niños como en adultos. Ha asegurado que un diagnóstico oportuno es crucial debido al impacto significativo de los síntomas en la calidad de vida de los pacientes y a las posibles complicaciones derivadas de la inflamación crónica persistente y multisistémica.
Por todo ello y para visibilizar este tipo de enfermedades de cara a la población, la Sociedad Española de Reumatología (SER), se ha sumado a la campaña de concienciación “Mes internacional de la Concienciación de los autoinflamatorios”, impulsada por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), junto con más entidades europeas y de Estados Unidos (EE. UU.).
Detección precoz de enfermedades autoinflamatorias
Detectar y tratar las enfermedades autoinflamatorias de manera temprana y efectiva es fundamental para prevenir la amiloidosis, la complicación más grave e irreversible asociada a estas enfermedades, especialmente en el caso de la FMF.
Calvo ha señalado que, a pesar de los avances, el diagnóstico de enfermedades raras se retrasa debido a su singularidad, la variabilidad de los síntomas y el conocimiento limitado. Además, ha asegurado que identificar características específicas, manejar marcadores de inflamación e interpretar pruebas genéticas son aspectos cruciales para llevar a cabo un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Asimismo, ha explicado que “el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias depende del establecimiento de un diagnóstico molecular que pueda guiar la elección de fármacos que bloqueen el componente inmune alterado u otros elementos de la vía afectada para modular la respuesta inflamatoria”.
Desafíos de las enfermedades autoinflamatorias
Calvo ha asegurado que, aunque se están logrando avances, persisten varios desafíos en diferentes áreas. Por ello, ha señalado que es crucial mejorar el entendimiento de la diversidad fenotípica de estos pacientes y avanzar en el diagnóstico molecular, dado que entre el 60 y el 80 por ciento de los pacientes con síntomas compatibles no presentan mutaciones en los genes conocidos. También es necesario mejorar el acceso a técnicas moleculares de secuenciación para optimizar el diagnóstico y comprender mejor cómo los factores epigenéticos y ambientales afectan la manifestación clínica de estas enfermedades, ha señalado Calvo.
Por todo ello, Calvo ha enfatizado en la necesidad de continuar desarrollando nuevos fármacos dirigidos a diversas dianas terapéuticas y de avanzar en la medicina personalizada, así como en la investigación de nuevos biomarcadores para evaluar la actividad, respuesta al tratamiento y calidad de vida de los pacientes. Además, la doctora ha abogado por la creación de centros de referencia a nivel nacional para atender a pacientes complejos, facilitando la coordinación entre diferentes niveles asistenciales, y por impulsar la formación continua de los profesionales debido al rápido aumento en el número de enfermedades identificadas recientemente.
