Las enfermedades raras afectan a una minoría de la población, pero su impacto en la vida de los pacientes y en el sistema sanitario es significativo. En este contexto, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) destaca la necesidad de fortalecer la estructura asistencial para garantizar una atención de calidad y mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados.
Modelo de atención en evolución
En los últimos quince años, la atención a las enfermedades raras ha experimentado una evolución notable. Lo que antes era considerado una excepcionalidad, ahora es una necesidad reconocida dentro del sistema sanitario. Sin embargo, aún existen desafíos importantes en la organización y desarrollo de las estructuras asistenciales.
La SEMI destaca la necesidad de fortalecer la estructura asistencial para garantizar una atención de calidad y mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados
Actualmente, existen diversas estrategias para la atención de estos pacientes. Entre ellas, destacan las consultas monográficas, las unidades multidisciplinares y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Estas estructuras permiten un enfoque integral que mejora la calidad del diagnóstico y tratamiento, además de reducir la dispersión asistencial.
Eje integrador
El papel de la Medicina Interna en la atención de las enfermedades raras es clave debido a su enfoque holístico. Los internistas pueden coordinar el abordaje de patologías complejas y poco frecuentes, favoreciendo la integración de distintas especialidades médicas en la atención de estos pacientes.
La Medicina Interna en la atención de las enfermedades raras es clave debido a su enfoque holístico
Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la SEMI, enfatiza la importancia de mejorar la organización hospitalaria en este ámbito. «Es fundamental que todos los hospitales cuenten con estructuras adecuadas para la atención de estos pacientes. Si no las tienen, deben trabajar en su implementación y mejora», señala el especialista.
Continuidad asistencial
Un aspecto fundamental en la atención de las enfermedades raras es la transición de la atención pediátrica a la de adultos. Muchas de estas patologías tienen un origen genético y suelen manifestarse en la infancia, lo que hace necesario garantizar una continuidad asistencial adecuada.
Es clave la atención de las enfermedades raras es la transición de la atención pediátrica a la de adultos
En la actualidad, en España existen pocas unidades de transición especializadas en este proceso. En muchos casos, la atención pediátrica y la de adultos funcionan de manera independiente, lo que genera dificultades en la adaptación del paciente a un nuevo equipo médico. «La especialidad de Medicina Interna puede desempeñar un papel crucial en esta transición, junto con los pediatras, asegurando una atención sin discontinuidades», afirma Gómez Cerezo.
Para solventar esta carencia, algunos hospitales han comenzado a desarrollar unidades específicas de transición, donde pediatras y médicos de adultos trabajan conjuntamente en un periodo de adaptación para el paciente y su familia. La incorporación de enfermería y apoyo psicológico en estas unidades ha demostrado ser beneficiosa para garantizar un proceso de cambio más estructurado y seguro.
Diagnóstico en enfermedades raras
Uno de los grandes retos en la atención de estas patologías es la identificación temprana y precisa de la enfermedad. Se estima que alrededor del 20% de los pacientes con sospecha de una enfermedad rara no tienen un diagnóstico definido. Esto implica un problema tanto para los médicos como para los pacientes, que pueden pasar años sin conocer el origen de sus síntomas.
Se estima que alrededor del 20% de los pacientes con sospecha de una enfermedad rara no tienen un diagnóstico definido
El desarrollo de la genética ha mejorado significativamente la capacidad diagnóstica, gracias al avance de tecnologías más accesibles y precisas. Según Gómez Cerezo, «en los casos sin diagnóstico, se debe priorizar la revisión del estudio genético, la repetición de pruebas y la ampliación de paneles genéticos. La evolución tecnológica permite identificar patologías que antes eran indetectables».
Además, existen Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) especializados en enfermedades raras, a los que los médicos pueden recurrir en casos donde el diagnóstico no está claro. Estas estrategias han permitido reducir progresivamente el número de pacientes sin diagnóstico y mejorar la precisión en el tratamiento de estas enfermedades.
Unidades especializadas
Para mejorar la asistencia a los pacientes con enfermedades raras, es fundamental fortalecer las estructuras existentes y ampliar aquellas que aún son insuficientes. La SEMI aboga por la creación y mejora de unidades especializadas en todos los hospitales, adaptándolas a la realidad de cada centro y a las necesidades de los pacientes.
La SEMI aboga por la creación y mejora de unidades especializadas en todos los hospitales, adaptándolas a las necesidades de los pacientes
El desarrollo de unidades multidisciplinares, la consolidación de las unidades de transición y el impulso de herramientas diagnósticas avanzadas son elementos clave para garantizar una atención eficiente y equitativa. Asimismo, el papel del médico internista como eje integrador del proceso asistencial resulta fundamental para coordinar los esfuerzos de distintas especialidades médicas.
En definitiva, la atención a las enfermedades raras debe continuar evolucionando hacia un modelo más estructurado, accesible y eficaz. La colaboración entre especialistas, la investigación y el apoyo institucional serán determinantes para que estos pacientes reciban la atención que merecen, sin importar la complejidad de su enfermedad o el hospital al que acudan.
