Un centenar de médicos internistas de toda España abordaron el pasado viernes, durante la I Reunión conjunta de los Grupos de Enfermedades Minoritarias (GTEM) y de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) de la SEMI, los retos y novedades en el manejo de enfermedades minoritarias y autoinmunes, con especial foco en las patologías autoinflamatorias, las inmunodeficiencias primarias y las enfermedades hematológicas inmunomediadas. Los participantes discutieron nueve casos, a través de los cuales se analizaron aspectos relacionados con la clínica de presentación, el manejo diagnóstico y cómo abordar las complicaciones, como las infecciones recurrentes, el desarrollo de neoplasias o amiloidosis.
Las enfermedades autoinflamatorias constituyen un grupo de trastornos del sistema inmunológico que se caracterizan por la inflamación crónica sin la presencia de autoanticuerpos o respuestas autoinmunes específicas. Algunas de estas enfermedades son consideradas poco frecuentes o raras, al afectar a entre 1 y 5 personas por cada 10.000 habitantes, aunque su prevalencia puede variar. En los últimos años, según expusieron, “se ha producido un mayor reconocimiento y diagnóstico de estos trastornos, lo que podría influir en las estimaciones de su frecuencia”.
La Reunión también abordó las inmunodeficiencias primarias (IDP), trastornos del sistema inmunológico que resultan de defectos genéticos heredados que afectan la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones. Pueden manifestarse de diversas formas, incluyendo infecciones recurrentes, infecciones graves y enfermedades autoinmunes, y las más frecuentes incluyen la Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV), que se caracteriza por bajos niveles de inmunoglobulinas y una predisposición a infecciones recurrentes.
Además, los presentes trataron una nueva entidad en el campo de las inmunodeficiencias primarias, el síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS), una inmunodeficiencia primaria rara, que se ha añadido a la Clasificación Internacional de Enfermedades. Según explicaron desde la SEMI, el APDS está causado por variantes genéticas en dos genes, PIK3CD o PIK3R1, que regulan la maduración de los glóbulos blancos; y afecta a entre una y dos personas por millón de habitantes.
Retos y novedades
Entre los principales retos en el manejo de estas patologías, el internista y coordinador del GEAS-SEMI, José Salvador García Morillo, destacó la necesidad de conseguir un diagnóstico temprano, puesto que “algunas son difíciles de identificar en etapas iniciales y se retrasa muchas veces el diagnóstico”. Además, mencionó que es preciso “lograr tratamientos biológicos que se basen en la fisiopatología de la autoinmunidad y autoinflamación y reducir los efectos secundarios de los tratamientos empleados, encontrando un equilibrio adecuado entre la eficacia y la seguridad”.
Del mismo modo, García Morillo subrayó que también son retos continuos “la mejoría en la calidad de vida de los pacientes y en el enfoque más personalizado y preciso por la complejidad en la presentación y evolución de las manifestaciones de las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS)”.
En cuanto a las novedades en el tratamiento de estas patologías, los médicos internistas remarcaron los avances en terapias personalizadas y en la identificación de biomarcadores y enfoques terapéuticos más específicos, que permiten tratamientos personalizados para pacientes con EAS y autoinflamatorias. También destacaron los avances en inmunoterapia, con el desarrollo de terapias que modulan el sistema inmunológico de manera más precisa, minimizando los efectos secundarios.
Por otro lado, el uso de tecnologías emergentes como la inteligencia artificial y el análisis de datos masivos podrían contribuir el uso de tecnologías emergentes: la inteligencia artificial y el análisis de datos masivos, tal y como enfatizaron desde la SEMI. Por último, destacaron los avances en investigación genética y epigenética: el estudio de la genética y las variantes genéticas asociadas con las EAS, que sigue siendo un área de gran interés para los médicos internistas.
