La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones recesivas que provocan una disminución drástica en los niveles de frataxina. La deficiencia de esta proteína provoca la degeneración de ciertas neuronas en el cerebelo y la médula espinal y, como consecuencia, los pacientes con esta patología experimentan problemas en la coordinación de sus movimientos.
Los síntomas comienzan, normalmente, entre los 5 y 15 años, aunque también pueden tener un inicio mucho más precoz o tardío. Además, los pacientes pueden sufrir problemas no neurológicos como escoliosis, cardiomiopatía o diabetes.
El factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) es una proteína secretada, principalmente, en el sistema nervioso que estimula la supervivencia de las neuronas y la función sináptica.
Numerosos estudios han demostrado que tiene un papel protector en algunos modelos de daño neuronal y, recientemente, se ha publicado en Molecular Therapy un trabajo en el que se demuestra que la transferencia del gen que codifica el BDNF a las neuronas es capaz de evitar la muerte neuronal en cultivos celulares en los que se induce la deficiencia de frataxina.
Este efecto neuroprotector del BDNF se observa también in vivo, ya que cuando se induce la deficiencia de frataxina en el cerebelo de ratones, se observa la muerte y atrofia de distintos tipos de neuronas y, por tanto, los ratones sufren una disminución significativa de su capacidad para coordinar sus movimientos. “Todos estos cambios patológicos se previenen con la trasferencia del gen que codifica el BDNF”, explica Javier Díaz-Nido, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.
Este estudio sugiere nuevas vías de intervención terapéutica, bien basadas en la terapia génica con factores neurotróficos o en el uso de fármacos capaces de mimetizar la acción de dichos factores.
