La revista Nature Communications ha publicado un estudio en el que se describía una nueva enfermedad minoritaria pediátrica. Se trata de unas mutaciones genéticas que afectan al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurológico degenerativo grave parecido al párkinson en los niños y niñas que las sufren.
La participación del Servicio de Pediatria del Hospital Germans Trias, con los expertos Guillem Pintos y Wifredo Coroleu al frente ha sido relevante por haber realizado la descripción de uno de los ocho casos que hasta la fecha se conocen en el mundo.
El transportador clave en este estudio es he llamado SLC39A14, el cual tiene una función primordial en el transporte y en el equilibrio del manganeso en el ser humano y también en otros vertebrados. La acumulación de manganeso produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía), un proceso que el estudio ha demostrado en el pez cebra. Es por eso que se ha bautizado a la patología con el nombre de ‘parkinsonismo-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia’.Esta nueva enfermedad descrita presenta cambios en la resonancia magnética cerebral, y alteraciones neurodegenerativas que se pudieron demostrar en las muestras de tejido cerebral obtenidas del paciente de Germans Trias.
Tratamiento
El descubrimiento del origen de esta alteración genética ha permitido encontrar un tratamiento eficaz basado en la utilización del edetato de calcio disódico, una sustancia que actúa eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos. El deterioro neurológico progresivo se puede frenar e incluso revertir mediante este tratamiento, el cual garantiza una mejor calidad de vida.
Desafortunadamente, el paciente de Germans Trias fue atendido en el Hospital antes de encontrarse el origen genético de la enfermedad, y su consecuente tratamiento, por lo que no pudo beneficiarse a tiempo de los resultados de esta investigación. En el momento de la publicación del estudio, tres de los ocho niños ya estaban muertos, aunque en el caso del paciente de Germans Trias la causa fue un proceso agudo no relacionado directamente con la enfermedad de base.
Sin embargo, la generosidad de la familia en dar su consentimiento para la utilización de los datos de la historia clínica y muestras biológicas de su hijo para la investigación ha contribuido de manera definitiva en el descubrimiento de la nueva enfermedad.
El estudio ha sido liderado por los departamentos de Genetics and Genomic Medicine y de Cell and Developmental Biology de la University College of London, el primero de los cuales ya hace años que destaca por sus proyectos de enfermedades vinculadas a los metales.
De hecho, es esta especialización en metales la que llevó al doctor Pintos a juntarse con el equipo inglés para poder diagnosticar su paciente.
Hay que recordar que las enfermedades minoritarias son la causa del 35 por ciento de las muertes de niños y niñas menores de un año y del 10 por ciento de las muertes de los niños entre uno y cinco años. Tal y como apunta la Plataforma de Enfermedades Raras, la gran mayoría de estas son enfermedades graves, amenazantes de la vida, o crónicamente debilitantes y muy a menudo afectan a varios órganos y funciones que requieren intervenciones complejas. Se calcula que entre un seis y un ocho por ciento de la población podría estar afectada por alguna enfermedad minoritaria.
