La diferencia de esta enfermedad con otras que también son congénitas es que, en la actualidad, los pacientes tienen a su disposición un tratamiento enzimático de sustitución o Terapia de Sustitución Enzimática (TSE).
En concreto, como precisa el internista Aquilino Sánchez, del Hospital La Paz, existen dos enzimas comercializadas y de ambas se ha demostrado su eficacia en cuanto a la detención de la progresión de la patología y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Las principales diferencias se refieren fundamentalmente a la dosis que se administra de cada una, es decir; a la dosis que esta comercializada en estos momentos”, afirma el experto, quien recalca que cualquier paciente que presente esta enfermedad puede recibir “indistintamente” cualquiera de los dos medicamentos, si bien es cierto que la duda surge cuando la evolución del paciente “no es tan favorable como se espera”, bien porque el inicio del tratamiento ha sido tardío, bien porque el diagnóstico no se ha podido hacer en el momento adecuado, de modo que el medicamento no es “tan eficaz”.
Sin embargo, la otra posibilidad que existe “y en esto no hay un criterio uniforme” entre todos los especialistas que tratan la enfermedad de Fabry es que “quizás” haya diferencias respecto al resultado que se obtiene según se emplee una dosis u otra. “Puede que para los pacientes que no responden adecuadamente o los que en el momento del diagnóstico presentan una carga de enfermedad muy alta, quizás la mejor opción es optar por la dosis más alta”, destaca.
