Un estudio realizado por el Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) ha permitido descubrir 14 nuevas mutaciones implicadas en las distrofias de retina y que un gen, hasta ahora asociado solo a la retinosis pigmentaria, también puede ser causante de un tipo de distrofia macular. Esta investigación forma parte de un proyecto que pretende identificar nuevos genes implicados en un grupo de distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria.
Como explica Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética de IMO y coordinadora del proyecto, “hasta ahora sabemos que hay alrededor de 80 genes implicados en la retinosis pigmentaria. Sin embargo, si estudiamos de forma conjunta los 200 genes que se han descrito como causantes de las diferentes distrofias de retina (genes DR), probablemente podremos establecer nuevas relaciones entre estos genes y algunas distrofias que todavía no han sido asociadas a ellos”
Por el momento, ya se han analizado estos 200 genes en 20 de las 35 familias preseleccionadas para formar parte de la investigación y se han identificado 14 nuevas mutaciones. Estas nuevas variantes, junto con las ya conocidas, “nos han permitido determinar la causa molecular de la patología en un 70 por ciento de los casos”, comenta Pomares.
