genética/ Diez años después de la difusión del Proyecto Genoma Humano
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Los grandes avances se concentran sobre todo en el ámbito del diagnóstico
Las unidades de genética multidisciplinares y los asesores genéticos, esenciales
J. garcía
Valencia
A finales de 2011, y cuando ya se han cumplido diez años de la difusión del genoma humano, habrá alrededor de 30.000 genomas completos secuenciados y más de 1.100 variantes genéticas identificadas relacionadas con distintas patologías y rasgos poligénicos, según estimaciones de Nature. Ahora, si bien el Proyecto Genoma Humano (PGH) ha tenido un gran impacto en el campo de la investigación y el conocimiento, la gran asignatura pendiente sigue siendo su aplicabilidad clínica. Así lo pusieron de manifiesto los expertos que participaron en un seminario de prensa, organizado por el Instituto Roche, sobre las luces y sombras de la medicina genómia una década después de la publicación del PGH.
Aún se conoce demasiado poco sobre las relaciones genotipo-fenotipo, las interacciones de distintas variantes genéticas entre sí y con el ambietne, y sobre los mecanismos moleculares que determinan la susceptibilidad a padecer enfermedades complejas, así como su aparición y evolución, apuntó Jaime del Barrio, director del Instituto Roche, quien destacó que “aunque la publicación de la primera secuencia de referencia del genoma humano fue un hito de indudable valor, parece claro que se sobreestimó su impacto inmediato en la biomedicina, al menos en términos de aplicabilidad clínica”. Para Juan Cruz Cigudosa, jefe de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), es en el ámbito diagnóstico donde el PGM está dando sus mayores frutos. “Los diagnósticos, gracias a la incorporación de los recursos genómicos, ahora son más rápidos y más precisos, y permiten realizar un consejo genético mucho más apropiado y personalizado”, dijo y precisó que hay problemas para implantar los arrays de forma generalizada, los costes son elevados, los centros de referencia son escasos y la elección y validación de plataformas es algo pendiente de armonizar. Para el experto, los arrays son muy útiles en investigación, pero el efecto no se verá hasta dentro de 20 años. Así, instó a trasladar mejor a la práctica clínica la metodología de laboratorio e impulsar las unidades de genética multidisciplinares y la figura del asesor genético.
Por su parte, Luis Pérez Jurado, catedrático de Genética de la Universidad Pompeu i Fabra de Barcelona, coincidió en que los grandes avances se están produciendo en el ámbito diagnóstico, aún así reconoció que la repercusión sobre nuevas opciones de tratamiento está siendo “mucho más lenta”.
