Expertos del Vall d’Hebron Barcelona Campus Hospitalario han estudiado las alteraciones genéticas y la evolución tumoral en una paciente con la enfermedad nevus de Ota que desarrolló un melanoma maligno dérmico, comparándolas con otras lesiones melanocíticas molecularmente emparentadas, los nevus azules. Los resultados de la investigación sugieren la necesidad de recurrir a la combinación de técnicas histológicas y genéticas, para el correcto diagnóstico de muchos de estos casos.
El estudio está basado en el caso de una paciente de 28 años, que acudió al especialista porque el quiste sebáceo que le habían diagnosticado 12 años atrás había empezado a crecer en los últimos 6 meses. El dermatólogo decidió extirpar el quiste, pero el resultado fue que era un melanoma dérmico maligno. Al cabo de unos meses, la paciente fue recomendada al Hospital Universitario Vall d’Hebron para hacer el seguimiento de su caso. Los expertos descubrieron que el tumor se había desarrollado en el mismo lugar ocupado por un nevus de Ota localizado debajo del cabello. En esta fase fue cuando el equipo analizó la histopatología del tumor y sus características moleculares, y descubrió que el tumor se había desarrollado a partir de la malignización de la lesión benigna (nevus de Ota) que portaba probablemente desde su nacimiento. Un año más tarde la paciente desarrolló un nuevo tumor exactamente en la misma zona donde se extirpó el primero. El análisis histológico y genético de la nueva lesión reveló que el nuevo tumor era genéticamente diferente al primario. Según Juan Ángel Recio, responsable del grupo de Investigación Biomédica en Melanoma del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), “el seguimiento de la evolución de la paciente permitió evidenciar la heterogeneidad tumoral del melanoma en la progresión maligna de la enfermedad”. Tener en cuenta esta evolución del tumor es importante, ya que las terapias dirigidas contra el cáncer se basan en la detección de alteraciones genéticas en uno o varios genes.
