Les mutacions genètiques són canvis en la seqüència de l’ADN de les cèl·lules que poden provocar errors en el seu funcionament i, en el pitjor dels casos, la seva acumulació pot donar lloc a malalties greus com el càncer.
Ara, investigadors de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) han descobert la causa per la qual les mutacions s’acumulen específicament a certes regions del genoma en les cèl·lules de melanoma i de càncer de pulmó (adenocarcinoma pulmonar i carcinoma de cèl·lules escamoses). En concret, han vist que que el nombre de mutacions és molt més elevat de l’esperat en les regions de l’ADN on s’uneixen els anomenats factors de transcripció, les proteïnes que s’encarreguen de regular l’activitat dels diferents gens. Els resultats de l’estudi indiquen que la unió d’aquestes proteïnes a l’ADN dificulta l’accés de la maquinària de reparació, fet que en últim terme provoca l’acumulació de les mutacions genètiques en aquestes zones. En concret, l’anàlisi dels genomes de 38 melanomes seqüenciats pel consorci The Cancer Genome Atlas, del qual l’equip de la UPF forma part, mostra que la taxa de mutacions en aquestes regions és aproximadament cinc cops més elevada que a les regions veïnes del genoma.
Reparació per excisió de nucleòtids
El melanoma, un dels tipus de càncer de pell més agressius, té el seu origen en moltes ocasions en els danys a l’ADN causades pels raigs de llum ultraviolada en les cèl·lules de la pell. Aquest dany és reparat per un mecanisme cel·lular específic anomenat reparació per excisió de nucleòtids (NER, en les seves sigles en angles). El mateix mecanisme és el responsable de reparar els danys causats pel fum del tabac que originen alguns tipus de càncer de pulmó. Per aquest motiu, els investigadors van decidir comprovar si aquest fenomen també es podia observar en aquests altres tipus de tumors. Els resultats es van reproduir, observant-se que a les zones d’unió dels factors de transcripció de les cèl·lules pulmonars hi havia una taxa de mutacions que també era molt més elevada respecte l’observada en les regions veïnes del genoma.
