En la enfermedad de Alzheimer, las placas de proteína beta amiloide se acumulan en el cerebro dañando las conexiones entre las neuronas. Investigadores de la Escuela de Medicina de las universidades de California en San Diego y de Harvard, Estados Unidos, han descubierto que se necesita la enzima Proteína Quinasa C alfa (PKC) para que beta amiloide dañe las conexiones neuronales y han identificado variaciones genéticas que mejoran la actividad de PKC alfa en pacientes con esta patología.
Los expertos vieron que cuando los ratones carecen del gen de la PKC alfa, las neuronas funcionaban normalmente, incluso en presencia de amiloide. Entonces, cuando restauraron PKC alfa, el beta amiloide deterioró la función neuronal. En otras palabras, el beta amiloide no inhibe la función del cerebro a menos que PKC alfa esté activa.
Los investigadores manejaban una base de datos de información genética de 1.345 personas en 410 familias con la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer. Buscaron variantes raras. Y dieron con tres variantes de una forma de la enzima PKC, PKC alfa, que se estaba asociada con la enfermedad en cinco familias.
