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Ni el niño ni su futura descendencia estarán predispuestos al cáncer hereditario
Es el primer procedimiento de este tipo aprobado por la Comisión Nacional de RHA
C. Ossorio
Barcelona
Nacer sin la mutación en el gen BRCA1, que predispone a sufrir cáncer de mama u ovario, ya es posible. Un equipo del Hospital Sant Pau y de la Fundación Puigvert de Barcelona han realizado un proceso de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), con la colaboración de Reprogenetics Spain, gracias al cual nació en diciembre en España el primer bebé sano no portador de esa predisposición a sufrir este cáncer hereditario que supone entre un 5 y un 10 por ciento del total de los de mama y ovario.
Como explica Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida (PRA) Puigvert-Sant Pau, esto no es un avance importante en lo que respecta a la técnica, ya empleada para evitar la transmisión de otras enfermedades genéticas, pero sí supone la primera autorización en España de la ley que contempla la selección genética de embriones en caso de enfermedades graves, de aparición precoz y de curación difícil.
Se abre así una puerta para los cánceres de tipo familiar y hereditario, casos susceptibles de solicitar a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida la práctica de un DGP específico. Entre ellos figuran casos de mutación de BRCA2, síndrome de Lynch —que afecta al cáncer de colon, ovario y útero— y otros casos de enfermedades neoplásicas endocrinas.
Según Calaf, este caso —que dobla los costes de una reproducción asistida convencional y ha sido financiado por el sistema público catalán de salud—, recibió la autorización de la citada comisión y de la Consejería de Salud en abril de 2009, tras comprobar que la madre presentaba antecedentes familiares directos de cáncer de mama y ovario de aparición precoz y alta mortalidad, e indentificar la mutación en el gen BRCA1 en su genoma.
Entre febrero y marzo de 2010 se realizó el ciclo de fecundación in vitro y el DGP, de forma que, de 12 embriones candidatos, se transfirieron los dos libres de la mutación familiar.
La madre tenía un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a su hijo, aunque éste habría nacido con un riesgo acumulado del 60 por ciento de desarrollar un tumor de mama, como matizó Teresa Ramón y Cajal, oncóloga asesora de cáncer hereditario y familiar del Hospital de Sant Pau.
En este escenario, la directora del Centro de Medicina Embrionaria, Esther Velilla, reclamó más autorizaciones para evitar que los bebés nazcan con mutaciones genéticas que predisponen a enfermedades inmunitarias. En este centro, se logró el nacimiento del primer niño libre de una mutación en el gen MEN2A, que eleva el riesgo de padecer cáncer endocrino de riñón.
Ya en 2006 el Instituto Valenciano de Infertilidad logró, por vez primera en el mundo, que una pareja portadora de la enfermedad linfohistiocitosis hemafagocítica familiar diera a luz un bebé que no la desarrollaría.
En febrero de 2008 la clínica FIV Recoletos consiguió de forma pionera que una pareja afectada por adrenoleucodistrofia concibiera dos hijos sin esta enfermedad neurodegenerativa.
Apenas dos meses después, y tras un proceso de fecundación in vitro, se produjo el nacimiento del primer bebé en España libre de enfermedad de Steiner, cuya madre tenía antecedentes familiares, gracias también a una colaboración de la Fundación Puigvert y el Hospital Santa Creu i San Pau de Barcelona.
