Investigación/ Tras un primer análisis del genoma de la leucemia linfática crónica
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E. Sainz Corada
Madrid
La cuestión ahora es interpretar. Así lo entiende el equipo español que ha logrado descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica, (que ya adelantó GM la semana pasada). Para lograrlo, tal y como explicaron los responsables en rueda de prensa, han usado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos.
“Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma”, destacó el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín uno de los autores del trabajo junto con Elías Campo, del Hospital Clínico de Barcelona. “La mayoría de las encontradas son nuevas, y no sabemos lo que están haciendo, lo que nos produce desasosiego”, confiesa.
De todas ellas, identificaron 46 “con señales moleculares que indicaban que podían ser potencialmente oncogénicas, que trataron de buscar en un posterior análisis con otros 362 pacientes, identificando finalmente cuatro genes cuyas “mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia”. Éstos son (ver tabla) el MYD88, el XPO1, el KLHL6 y especialmente el Notch1, pues se ha observado que está mutado en más del 10 por ciento de los pacientes, lo que “le confiere una atención preferente en próximas investigaciones”, aseguró López-Otín.
Notch, además, se ha encontrado en otras neoplasias por lo que “si encontramos una solución útil lo será también para los otros tumores —dijo Campo—. Se trataría de subgrupos de pacientes que se podrían beneficiar de las mismas aproximaciones terapéuticas”.
500 pacientes
El siguiente paso de esta investigación es conseguir secuenciar los genomas de 500 pacientes como se había previsto y “poder trasladar al sistema público dentro de cinco o seis años el que muchos pacientes tengan la opción de conocer el genoma individual de sus células tumorales, para que los oncólogos puedan tomar las decisiones más adecuadas desde el principio de la enfermedad”. “Es un reto que no sólo tiene barreras científicas y tecnológicas sino económicas, pero las tenemos que superar entre todos con información y conocimiento”, destacó López-Otín.
