El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) ha cerrado 2024 con un balance que consolida su papel como uno de los pilares científicos de la medicina de precisión en España y Europa. Con una capacidad de secuenciación duplicada —hasta 200 genomas humanos por día— y una plataforma tecnológica renovada con los instrumentos más punteros, los datos generados por el CNAG no solo están redefiniendo la investigación biomédica, sino también impactando de forma directa en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas.
El CNAG ha cerrado 2024 con un balance que consolida su papel como uno de los pilares científicos de la medicina de precisión en España y Europa
Uno de los principales indicadores del impacto del CNAG en la salud pública es el número de proyectos abordados: 1.151 en 2024, con la participación de 243 entidades usuarias, entre centros de investigación, hospitales y empresas. De estos, el 63% correspondieron a instituciones académicas, el 32% a hospitales y el 5% a la industria. Se procesaron un total de 14.350 muestras, lo que da cuenta del volumen y la robustez del trabajo realizado en sus instalaciones de Barcelona.
Medicina personalizada
En el último año, el CNAG ha intensificado su implicación en la medicina personalizada. Como nodo coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica del Instituto de Salud Carlos III, participa en una red estratégica para implementar esta disciplina en el sistema sanitario español. Gracias a su tecnología y conocimiento bioinformático, el centro ha contribuido al diagnóstico de niños con enfermedades neuromusculares, un campo históricamente marcado por la dificultad diagnóstica.
El Hospital Sant Joan de Déu, en el que se consiguió diagnosticar a 23 niños que llevaban años sin respuesta
Un ejemplo es el estudio conjunto con el Hospital Sant Joan de Déu, en el que se consiguió diagnosticar a 23 niños que llevaban años sin respuesta. Gracias al análisis de genoma completo y otras técnicas ómicas, la tasa de diagnóstico se elevó del 15% al 40%. Este resultado representa no solo un avance técnico, sino una mejora concreta en la calidad de vida de pacientes y familias.
Proyectos internacionales
Entre los hitos de 2024, destaca la participación del CNAG en proyectos europeos como “1+ Million Genomes” o el atlas celular de las amígdalas humanas, esencial para comprender la biología del sistema inmune y su implicación en enfermedades hematológicas. Este último trabajo, publicado en Immunity, identificó 121 tipos celulares tras el análisis de más de 550.000 células, y ha sido clave para entender mejor la leucemia linfática crónica.
El atlas celular identificó 121 tipos celulares tras el análisis de más de 550.000 células, y ha sido clave para entender mejor la leucemia linfática crónica
Asimismo, CNAG ha sido actor principal en la caracterización genética de 50 especies de lémures, un trabajo publicado en Nature Ecology & Evolution que, aunque centrado en biodiversidad, también abre la puerta a entender mejor la evolución de ciertos genes asociados a enfermedades humanas.
Tecnología al servicio de la investigación clínica
La infraestructura tecnológica del centro es uno de sus mayores activos. En 2024, incorporó equipos de secuenciación de última generación, como el Illumina NovaSeq X Plus (capaz de generar 16 terabases por corrida) y el PacBio Revio para lecturas largas de alta precisión. Estas plataformas permiten abordar desde enfermedades raras hasta grandes cohortes poblacionales, como los 6.000 individuos secuenciados en el marco del proyecto “Genome of Europe”.
En 2024, incorporó equipos de secuenciación de última generación, como el Illumina NovaSeq X Plus y el PacBio Revio para lecturas largas de alta precisión
En el campo de la genómica espacial, el Xenium Analyzer permite estudiar la expresión génica a resolución subcelular, con aplicaciones en patologías como el cáncer cerebral o la artritis reumatoide. De hecho, en un proyecto liderado por el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), se combinaron transcriptómica espacial, cuantificación proteómica y modelos de aprendizaje automático para predecir la respuesta a fármacos biológicos.
Ciencia con sello de calidad
La calidad es un elemento distintivo del CNAG. En 2024 renovó las certificaciones UNE-EN ISO/IEC 17025 e ISO 9001 y completó con éxito su primera auditoría para obtener la ISO/IEC 27001 en seguridad de la información. Además, lideró dos esquemas interlaboratorio europeos para evaluar la calidad del análisis genómico en ADN somático y germinal, involucrando a 20 centros de secuenciación. A ello se suma su papel como único proveedor europeo certificado por Dovetail Genomics, y su liderazgo en el desarrollo de buenas prácticas genómicas para la iniciativa “1+ Million Genomes”.
El CNAG publicó 125 artículos científicos en 2024, un 71% en revistas del primer cuartil y el 75% en acceso abierto
El CNAG publicó 125 artículos científicos en 2024, un 71% en revistas del primer cuartil y el 75% en acceso abierto. También se defendieron cuatro tesis doctorales en colaboración con universidades nacionales, y su equipo participó en más de 15 cursos internacionales, abordando desde cáncer y enfermedades raras hasta biodiversidad y genómica funcional.
Genómica para transformar la sanidad
La plataforma RD-Connect GPAP, desarrollada por CNAG, sigue siendo un referente en el análisis integrado de datos genómicos y clínicos. Con más de 39.000 casos en su base de datos y 1.800 usuarios registrados, ha facilitado el diagnóstico de múltiples enfermedades raras y ha iniciado su adaptación al análisis del cáncer. En términos de divulgación, más de 700 personas visitaron el centro y se organizaron 116 actividades de outreach, incluyendo talleres para estudiantes, visitas de asociaciones de pacientes y participación destacada en el Congreso Europeo de Genética Humana en Berlín.
El CNAG está sentando las bases para una medicina más personalizada, eficiente y equitativa
El recorrido del CNAG en 2024 refleja cómo la ciencia básica y aplicada puede converger en beneficio directo del sistema sanitario. Sus datos, investigaciones y herramientas no solo responden a desafíos actuales, sino que están sentando las bases para una medicina más personalizada, eficiente y equitativa. Con una inversión total de 14,1 millones de euros y más de 23 millones en nuevos proyectos competitivos, el CNAG se consolida como una pieza clave del ecosistema biomédico. En un momento en que la medicina de precisión se proyecta como eje estratégico del futuro sanitario, su trabajo es, sin duda, un modelo a seguir.
