Un estudio presentado en el Congreso ESMO Breast Cancer 2025 en Múnich ha confirmado que la biopsia líquida es una herramienta eficaz para detectar mutaciones en el cáncer de mama HER2 positivo. La investigación, liderada por el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama, se basa en los datos del ensayo clínico internacional fase III GEICAM/2017-01 ALPHABET. Este ensayo evalúa la combinación de alpelisib y trastuzumab frente a la quimioterapia estándar en pacientes con cáncer de mama metastásico HER2 positivo y mutación en el gen PIK3CA.
La biopsia líquida permite detectar alteraciones genéticas relevantes mediante el análisis de muestras de sangre, evitando la necesidad de biopsias tumorales tradicionales. Esto facilita un seguimiento más ágil y dinámico de la evolución del tumor, mejorando la precisión diagnóstica y ofreciendo un procedimiento menos invasivo para el paciente.
El investigador principal del estudio, el doctor José Alejandro Pérez-Fidalgo, destacó que la incorporación de la biopsia líquida en el seguimiento de las mutaciones de PIK3CA permite obtener información genética precisa con una muestra de sangre, permitiendo un seguimiento menos invasivo sin sacrificar la exactitud del diagnóstico.
Los resultados obtenidos con biopsia líquida y biopsia tumoral tradicional mostraron una concordancia moderada, lo que refuerza el potencial de la biopsia líquida como herramienta para el diagnóstico y seguimiento del cáncer de mama metastásico HER2 positivo.
Además de detectar mutaciones clave como PIK3CA, la biopsia líquida proporciona información valiosa sobre la heterogeneidad tumoral y la aparición de mecanismos de resistencia durante el tratamiento. Esto permite una adaptación más precisa y personalizada de las terapias, mejorando la calidad de vida de los pacientes al reducir los efectos secundarios.
Este avance representa un paso significativo hacia una medicina más personalizada y menos invasiva en el tratamiento del cáncer de mama HER2 positivo, abriendo nuevas posibilidades para el diagnóstico y seguimiento de esta enfermedad.
