La Asociación Retina Madrid ha celebrado este jueves 26 de abril una jornada científica con motivo de su 30º aniversario al servicio de los pacientes afectados con distrofias hereditarias de la retina (DHR) de la Comunidad de Madrid. En su aniversario, la asociación ha estado acompañada por gran parte de sus 530 socios, por la doctora Inés Contreras, de la Clínica Rementería, y por la compañía bioinformática DREAMgenics, muy comprometida con la investigación genómica en el ámbito de la ceguera.
“Estamos muy orgullosos de poder celebrar 30 años al servicio de todas las personas afectadas con DHR y esperamos poder continuar con esta labor de divulgación y defensa de los derechos e innovación social en materia de discapacidad en general y discapacidad visual en particular durante mucho más tiempo”, ha apuntado José María Regodón, presidente de la Asociación Retina Madrid. Bajo los valores de unidad, cohesión, respeto a la diversidad, independencia, transparencia y solidaridad social, los valores que sustentan la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, esta asociación ya es un referente para los pacientes con DHR en la Comunidad de Madrid.
Según la “Guía de práctica clínica para las DHR” del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y en cuya elaboración colaboró la Asociación Retina Madrid, una de cada 5.000 personas en España padece algún tipo de DHR. Estas patologías degenerativas y progresivas afectan a la retina, evolucionando desde el diagnostico hasta la ceguera legal pasando por el periodo de baja visón. El problema es que su baja prevalencia, así como su gran heterogeneidad clínica, genética y evolutiva dificulta mucho el estudio de estas enfermedades, para las que actualmente no existe un tratamiento ni paliativo ni curativo.
Por eso, la genómica se vuelve clave en este tipo de patologías, en las que un diagnóstico precoz se convierte en la única vía de mejora de la calidad de vida de los pacientes. Gracias a los estudios genéticos, es posible no solo detectar precozmente estos trastornos, sino también averiguar la causa de una ceguera con un origen en principio desconocido, una información que puede ayudar a los profesionales sanitarios en la elección de un tratamiento y que, además, les permite ofrecerles un asesoramiento sobre aspectos relativos a la transmisión de la enfermedad a la descendencia.
Precisamente sobre este tema ha hablado durante el evento de celebración del 30º aniversario de Retina Madrid la especialista en bioquímica Marta Diñeiro, responsable de Diagnóstico del Instituto de Medicina Molecular y Oncológica de Asturias (IMOMA), partner de DREAMgenics en el desarrollo de sus test de ayuda al diagnóstico en enfermedades hereditarias y cáncer. Diñeiro ha impartido una charla sobre el diagnóstico genético de la ceguera hereditaria, provocada en un amplio porcentaje por las DHR, y sobre las posibles opciones terapéuticas personalizadas que puede aportar este diagnóstico precoz.
Durante su intervención, ha destacado el servicio OPHTHALMOgenics, un test genético desarrollado por ambas compañías que incluye más de 300 genes con utilidad clínica y/o que afectan a la retina, el vítreo, la coroides y/o el nervio óptico, todo ello con un rendimiento diagnóstico superior al 50 por ciento. “Con un diagnóstico a tiempo, es posible planificar las medidas oportunas de prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento, de forma que podemos influir significativamente en la historia natural de la enfermedad” ha explicado Diñeiro, quien ha querido destacar también que “la identificación de la causa genética de la enfermedad abre posibilidades relacionadas con los nuevos tratamientos basados en terapia génica”.
En esta misma línea, Gonzalo R. Ordóñez, CEO de DREAMgenics, ha querido señalar que “la sinergia generada por la suma de recursos de ambas compañías permite afrontar con garantías proyectos en el ámbito de la terapia guiada por diagnóstico molecular” y ha destacado la presencia de ambas compañías en el 30º aniversario de la Asociación Retina Madrid como una “oportunidad para acercar a los pacientes la cantidad de posibilidades que ofrece la genómica al diagnóstico de enfermedades hereditarias como las DHR”.
Una afirmación con la que Regodón se ha mostrado completamente de acuerdo. “Hemos querido invitar a DREAMgenics e IMOMA a nuestro aniversario porque de verdad creemos que la genómica tiene potencial para convertirse en el futuro de enfermedades como las DHR”, ha destacado Regodón, quien ha clausurado el evento agradeciendo a socios e invitados su asistencia.
