La enfermedad de células falciformes (ECF), también conocida como drepanocitosis, ha sido recientemente analizada en profundidad por un estudio publicado en The Lancet Hematology basado en el Global Burden of Disease Study 2021 (GBD 2021). Este trabajo ha revelado cifras alarmantes sobre la prevalencia y mortalidad de esta patología a nivel mundial, situándola como una crisis de salud pública subestimada, particularmente en África y el sur de Asia. Sin embargo, la situación en España presenta un panorama muy distinto.
El número de personas que viven con ECF aumentó en un 41,4% entre 2000 y 2021, alcanzando los 7,74 millones de casos en todo el mundo
El estudio señala que el número de personas que viven con ECF aumentó en un 41,4% entre 2000 y 2021, alcanzando los 7,74 millones de casos en todo el mundo. La mortalidad asociada ha sido tradicionalmente infraestimada: mientras que las cifras oficiales registraban 34.400 muertes en 2021, los cálculos ajustados del estudio elevan esa cifra a 376.000 fallecimientos.
España: una realidad distinta
Para Salvador Payán Pernía, hematólogo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío y vocal del Grupo de Eritropatología de la SEHH, estos datos reflejan “la cruda realidad de la desigualdad sanitaria global”. Según explica, en los países con menos recursos la enfermedad sigue siendo una de las principales causas de mortalidad infantil, en gran parte debido a la falta de acceso a un diagnóstico temprano y tratamientos efectivos. “El cribado neonatal y el acceso a la hidroxiurea han cambiado radicalmente los pronósticos de los pacientes en países desarrollados, pero en muchas regiones del mundo estos avances siguen sin estar disponibles”, señala.
"El cribado neonatal y el acceso a la hidroxiurea han cambiado radicalmente los pronósticos de los pacientes en países desarrollados, pero en muchas regiones del mundo estos avances siguen sin estar disponibles”
Salvador Payán Pernía, hematólogo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío y vocal del Grupo de Eritropatología de la SEHH
Si bien la ECF es una crisis sanitaria en muchos países, en España su impacto es menor. “En nuestro país la ECF es una enfermedad rara, con alrededor de 800 pacientes registrados”, explica Payán Pernía. España ha sido pionera en la implementación del cribado neonatal universal, lo que permite la detección temprana de la enfermedad a través de la prueba del talón. Desde 2021, todas las comunidades autónomas han incorporado esta prueba para detectar la ECF en recién nacidos, lo que ha favorecido un mejor control y tratamiento de la enfermedad desde la infancia.
Según el especialista, “uno de los cambios más significativos ha sido el inicio del tratamiento con penicilina desde los tres meses de edad, reduciendo la mortalidad infantil por infecciones neumocócicas invasivas”. Además, destaca el uso cada vez más extendido de la hidroxiurea en España, administrada a edades más tempranas y en dosis más altas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Tratamientos innovadores
El estudio de The Lancet Hematology indica que, aunque el número de personas que viven con ECF ha aumentado globalmente, en los países ricos la tendencia es a la baja. En España, la prevalencia de la enfermedad está vinculada a los movimientos migratorios, especialmente desde África y Sudamérica. “El crecimiento de la población migrante ha influido en la incidencia de la ECF en nuestro país, pero es el arraigo de esas poblaciones y las generaciones nacidas aquí lo que más determina la prevalencia actual”, aclara Payán Pernía.
“La hidroxiurea, que es el tratamiento estándar y muy asequible en España, sigue siendo inaccesible para millas de niños en África"
Salvador Payán Pernía, hematólogo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío y vocal del Grupo de Eritropatología de la SEHH
El acceso a tratamientos sigue siendo una de las principales barreras en los países más afectados. “La hidroxiurea, que es el tratamiento estándar y muy asequible en España, sigue siendo inaccesible para millas de niños en África”, lamenta el experto. Además, menciona la reciente aprobación en Europa de Casgevy® , una terapia génica funcional que ofrece una cura para los casos más graves, pero cuyo coste por paciente ronda los dos millones de euros. “Estamos ante un contraste difícil de digerir: mientras en España podemos plantearnos tratamientos de altísimo coste, en otros países los niños mueren por falta de acceso a un fármaco que aquí cuesta menos de un euro por caja”.
Un problema global, un enfoque local
El estudio de The Lancet Hematology ha puesto en evidencia la gravedad del ECF a nivel mundial, resaltando la necesidad de estrategias internacionales para mejorar el diagnóstico y el acceso a tratamientos esenciales. En España, aunque no representa una crisis sanitaria, sigue habiendo desafíos derivados de su carácter de enfermedad rara.
En España se avanza en la mejora del tratamiento y en el acceso a nuevas terapias, en otras partes del mundo la enfermedad sigue siendo una sentencia de muerte para miles de niños
Desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), se están llevando a cabo iniciativas para mejorar la formación médica y la atención a los pacientes. “Hemos desarrollado una guía para médicos y promovemos actividades de formación anual, además de apoyar la asociación de pacientes ASAFE, quirúrgica en 2020”, explica Payán Pernía.
La ECF ilustra una de las desigualdades sanitarias más marcadas a nivel mundial. Mientras en España se avanza en la mejora del tratamiento y en el acceso a nuevas terapias, en otras partes del mundo la enfermedad sigue siendo una sentencia de muerte para miles de niños. Como concluye Payán Pernía, “el reto no es solo científico, sino también ético y político: garantizar que estos avances lleguen a quienes más los necesitan”.
