La IV jornada de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha reunido a la comunidad especializada en farmacogenética para discutir las diferentes estrategias para incorporar esta disciplina en el Sistema Nacional de Salud (SNS). La farmacogenética estudia las variaciones genéticas de un individuo y cómo estas influyen en su respuesta a los medicamentos. De esta manera, los perfiles genéticos se emplean para elegir el fármaco más adecuado y seguro, así como para determinar las dosis óptimas para cada paciente. La SEFF subraya que el uso de la información farmacogenética puede reducir hasta un 28% las reacciones adversas.
El nuevo Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas sitúa a España por delante de la mayor parte de los países de nuestro entorno, señaló Cristina Rodríguez-Antona, presidenta de la SEFF. "La inclusión de las pruebas farmacogenéticas en nuestro sistema sanitario es una prioridad, capaz de impactar de manera muy positiva tanto en pacientes como en el propio sistema", recalcó la experta. "Desde la Sociedad hemos querido apoyar el avance y posicionamiento de la farmacogenética para conseguir tratamientos farmacológicos más seguros y eficaces", subrayó Rodríguez-Antona.
Genética de la población española
Un estudio realizado por la jefa de la Unidad de Genotipado Humano del CNIO y directora de este trabajo, Anna González-Neira, y publicado en la revista Pharmaceutics, ha examinado cómo la genética influye en la respuesta a los medicamentos en la población española. Los resultados indican que más del 98% de la población podría recibir tratamientos más efectivos y con menos efectos adversos si se aplicaran los conocimientos actuales de la farmacogenética.
La investigación se enfoca en 21 genes implicados en el metabolismo, transporte o en las dianas de los medicamentos más utilizados. Los hallazgos sugieren que hasta la mitad de los pacientes se verían beneficiados por tratamientos con algunos de los antidepresivos, anticoagulantes y antitumorales más comunes.
La práctica totalidad de la población "podría beneficiarse del uso de esta información para personalizar su tratamiento y, en consecuencia, mejorar la respuesta al mismo", afirmó González Neira. "Los tratamientos podrían ajustarse a lo más adecuado para cada individuo de acuerdo con sus genes farmacogenéticos, de forma que fueran más eficientes y seguros".
En concreto, un 50% de la población se beneficiaría de cambios en los tratamientos habituales con antidepresivos tricíclicos, y un 10% de ajustes en determinados anticoagulantes, antitumorales e inmunosupresores, entre otros medicamentos. Estos cambios van desde la búsqueda de un fármaco alternativo a la prescripción de una dosis diferente a la estándar. "Nuestro estudio aporta una valiosa información de referencia para ayudar a implementar el diagnóstico farmacogenético en España", añadió González Neira.
Desigualdad en el acceso a pruebas
Durante la jornada de la SEFF en el CNIO, se destacaron algunas de las necesidades más urgentes, como la revisión de las fichas técnicas de los medicamentos para incluir toda la información farmacogenética relevante; el desarrollo de sistemas eficaces para integrar los resultados farmacogenéticos en las historias clínicas electrónicas de los pacientes; y la armonización de las pruebas farmacogenéticas.
"Uno de los mayores desafíos consiste también en conseguir que las pruebas estén disponibles para todo aquel paciente que las necesite, independientemente del hospital en el que sea atendido", destacó el vicepresidente de la SEFF, Francisco Abad. "La cuestión de la igualdad en el acceso a estas pruebas es un desafío que debe abordarse, porque la realidad es que su disponibilidad varía entre comunidades autónomas y entre centros", afirmó el experto.
Regiones como la Comunidad de Madrid, Castilla y León, Extremadura y Galicia, cuyos modelos fueron presentados durante la jornada, han logrado avances importantes, estableciendo estrategias asistenciales en red y centros de referencia. Sin embargo, otras aún enfrentan obstáculos que dificultan la implementación efectiva de la farmacogenética.
