El Hospital Niño Jesús ha sido escenario de la primera experiencia mundial en el tratamiento con terapia génica de niños con anemia de Fanconi.
La investigadora de la Unidad de Terapias Hematopoyéticas Innovadoras del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemtat), Paula Río, ha detallado que ya han tratado a nueve pacientes y tienen resultados de cuatro pacientes tras casi dos años de seguimiento.
“Hemos identificado a los pacientes que pertenecen al grupo del complementación mayoritario, que son los que tienen mutación del gen fanconia, y hemos corregido las células madre del paciente introduciendo el gen correcto con un vector viral”, explicó la investigadora quién añadió “que han podido comprobar que esas células pueden injertar en los pacientes sin usar acondicionamiento”.
Tal y como ha destacado la especialista, los resultados que han obtenido en el primer ensayo muestran una estabilización de la enfermedad y que el sistema de corrección es seguro. En noviembre comenzarán el segundo estudio para poder infundir las células antes de que la médula ósea empiece a fallar y conseguir, así, la corrección de la hematología del paciente.
“La Aemps y la FDA ya permiten infundir al paciente cuanto antes, lo que nos permitir obtener las células y corregirlas antes de que la enfermedad empiece a evolucionar, esta era la mayor limitación que teníamos en el primer estudio”, continuó la investigadora. “Hemos comprobado que en los pacientes que infundimos un mayor numero de células el injerto es mayor y la corrección es mejor”, añadía.
El trasplante de progenitores hematopoyéticos es actualmente la terapia de elección para estos pacientes. Aunque da buenos resultados, no esta exenta de riesgos y no todos los pacientes encuentran un donante adecuado. “Hasta el 70 por ciento de los niños con la enfermedad no pueden someterse al trasplante, y es en esos paciente por donde hemos empezado el ensayo de terapia génica”, destacó.
