El cáncer colorrectal es el tipo de tumor más frecuentemente diagnosticado, tanto en hombres como en mujeres, en España y el segundo que más muertes ocasiona, solo por detrás de los de tráquea, bronquios y pulmón. Con el objetivo de detectar precozmente la enfermedad, muchos países europeos, entre los que se incluye España, implantaron programas de cribado para este tipo de tumor. Pero ahora, investigadores de Finlandia han dado un paso al frente y han esbozado cómo podrían utilizarse los factores genéticos comunes para identificar a los individuos con alto riesgo de desarrollar la enfermedad y mejorar así las actuales estrategias de cribado.
Los programas actuales tienden a utilizar un enfoque único en el que la mayoría de las personas se someten a cribado a partir de la misma edad (50 a 69 años en España). Basándose en uno de los mayores estudios genómicos sobre el tema realizados hasta la fecha, el equipo de investigadores ha desarrollado una puntuación de riesgo poligénico (PRS) específica para el cáncer colorrectal. Una PRS resume el impacto combinado de los factores genéticos de riesgo de un individuo para una enfermedad en una única puntuación. Esto permite estimar el riesgo de enfermedad de un individuo e identificar a aquellos que podrían beneficiarse de un cribado más temprano.
Los investigadores utilizaron datos del estudio FinnGen, para los que calcularon una PRS de todo el genoma para el cáncer colorrectal. "Uno de los problemas de muchos estudios anteriores sobre la PRS es que se han realizado en conjuntos de datos más pequeños que no son representativos de la población general, pero en este estudio utilizamos métodos epidemiológicos y estadísticos para calibrar nuestras estimaciones con esa población", explica Max Tamlander, del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM) de la Universidad de Helsinki.
Como la mayoría de los casos de cáncer colorrectal se dan en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad ni otros factores de riesgo conocidos, las PRS ofrecen una nueva forma de evaluar el riesgo en estas personas. Los resultados obtenidos demuestran que una PRS podría ser útil para evaluar el riesgo futuro de cáncer colorrectal tras una colonoscopia, el actual método de cribado de referencia, e identificar a aquellos individuos que podrían beneficiarse de una vigilancia más frecuente.
Los investigadores también descubrieron que, basándose en la actual edad de cribado de 60 años en Finlandia, los individuos con una PRS alta en comparación con los que tienen una PRS baja podrían empezar a someterse a cribado con hasta 16 años de diferencia. "Esto indica que una PRS específica para el cáncer colorrectal permitiría definir edades más adecuadas para iniciar el cribado de los individuos en función de su riesgo genético", afirma Tamlander.
Necesidad de más estudios clínicos
“Para implantar a gran escala la PRS colorrectal serán necesarios más estudios clínicos, así como datos sobre la rentabilidad y la comunicación eficaz de la información sobre riesgos”, matizan los investigadores. Otro problema es que, hasta la fecha, las PRS se han desarrollado principalmente en individuos de ascendencia europea, por lo que pueden no ser válidas para personas de otras ascendencias.
Los resultados obtenidos se presentarán este lunes en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana. "En el futuro, los enfoques basados en el riesgo que tengan en cuenta los factores genéticos junto con otros factores de riesgo relevantes tienen potencial para personalizar las recomendaciones sobre la forma más eficaz de detectar el cáncer colorrectal", concluirá el Dr. Tamlander.
