El 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a concienciar sobre la situación de las personas afectadas por estas patologías, así como a impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos. En la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, aunque cada una de estas enfermedades tenga una prevalencia baja, en conjunto afectan a millones de personas. Se estima que hasta un 6% de la población mundial padece una enfermedad rara y que, solo en la Unión Europea, 36 millones de personas viven con una de estas patologías. Cada año, medio millón de europeos recibe un nuevo diagnóstico.
Se estima que hasta un 6% de la población mundial padece una enfermedad rara
Las enfermedades raras conforman un grupo muy heterogéneo de patologías que pueden afectar a cualquier sistema del organismo. En general, son enfermedades graves o muy graves en el 65% de los casos, crónicas en el 85% y, en muchas ocasiones, degenerativas y de origen genético (alrededor del 80%). Además, en cerca del 50% de los casos, comprometen la esperanza de vida del paciente.
Más del 35% de los afectados presentan los primeros síntomas en la infancia o adolescencia. Sin embargo, la prevalencia es mayor en adultos debido a la elevada mortalidad de algunas de estas enfermedades. De hecho, las enfermedades raras son responsables del 35% de los fallecimientos en niños menores de un año y de más del 10% de las muertes en menores de entre 1 y 15 años.
Impacto en España
Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6% y el 8% de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Actualmente, unos 3 millones de personas en España padecen estas patologías, muchas de las cuales carecen de un diagnóstico certero y de tratamiento efectivo.
"En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo medio para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años y, en el 20% de los casos, este proceso puede prolongarse más de 10"
Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN
Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, destaca que "en la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo medio para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años y, en el 20% de los casos, este proceso puede prolongarse más de 10". La especialista también subraya el impacto de estas enfermedades en la calidad de vida de los pacientes, señalando que "el 80% de los afectados en España tienen algún grado de dependencia y más del 50% requieren apoyo en su vida diaria".
Enfermedades neurológicas raras
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50% corresponden a enfermedades neurológicas y el 20% a enfermedades neuromusculares raras. Además, muchas de las enfermedades raras no neurológicas pueden presentar manifestaciones neurológicas graves. Por ejemplo, se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas presentan síntomas neurológicos significativos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50% corresponden a enfermedades neurológicas y el 20% a enfermedades neuromusculares raras
Las enfermedades neurológicas raras afectan tanto al sistema nervioso central como al periférico y pueden presentar una gran variedad de síntomas, entre ellos problemas de movilidad, debilidad muscular, pérdida de funciones cognitivas, crisis epilépticas, alteraciones sensoriales o trastornos del habla. "Se trata de enfermedades poco comunes, pero altamente discapacitantes y, en muchos casos, mortales", explica Domínguez. De hecho, según el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España, más del 40% de los fallecimientos debidos a enfermedades raras en el país se deben a patologías neurológicas.
Perspectivas de futuro
Uno de los principales desafíos en el abordaje de las enfermedades raras es el retraso en su diagnóstico. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más del 60% de los europeos con una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados. En este contexto, la SEN insiste en la necesidad de crear centros de referencia especializados y de mejorar la formación de los profesionales sanitarios. "El desconocimiento sobre muchas de estas enfermedades hace que el diagnóstico pueda demorarse en exceso, lo que impacta negativamente en la calidad de vida de los pacientes", afirma Domínguez.
La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más del 60% de los europeos con una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados
A pesar de estos obstáculos, los avances en la investigación genética han permitido identificar cerca del 50% de las alteraciones genéticas responsables de estas patologías, y cada año se descubren alrededor de 200 nuevos trastornos genéticos. "Facilitar el acceso a centros especializados y pruebas genéticas podría mejorar significativamente los tiempos de diagnóstico y contribuir a la investigación de nuevos tratamientos, tan necesarios cuando hablamos de enfermedades raras", concluye la especialista.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda la urgencia de mejorar el diagnóstico, tratamiento y apoyo a los pacientes y sus familias. Con un esfuerzo conjunto de la comunidad médica, los investigadores y las autoridades sanitarias, es posible avanzar hacia una mejor calidad de vida para las personas afectadas por estas enfermedades.
