Las innovaciones cambian el paradigma de todo aquello que las rodea. El caso del primer medicamento comercializado para tratar la atrofia muscular espinal (AME) es un ejemplo de ello. La aprobación de nusinersén (Spinraza, Biogen) representa una nueva oportunidad para los pacientes.
La llegada de esta terapia, sujeta a financiación pública y disponible desde el 1 de marzo, supone un paso muy importante para la comunidad de familiares y personas afectadas por esta enfermedad neuromuscular genética rara que se caracteriza por un deterioro progresivo de la función motora y que, en el caso de los niños y lactantes, es la primera causa de mortalidad en la infancia.
La dificultad de diagnóstico de la AME se debe al hecho de que otras muchas enfermedades neurológicas pueden producir los mismos síntomas motores.
Para que nusinersén tenga mayores tasas de éxito es necesario administrarlo antes de que aparezcan los primeros síntomas. Para poder hacerlo es necesario desarrollar un cribado neonatal que aclare si el paciente tiene esa pérdida de neuronas motoras en la médula espinal.
“El estudio genético a partir de una gota de sangre seca puede diagnosticarse con máxima sensibilidad y especificidad. Esto es importante porque los datos que tenemos muestran que se logran mejores resultados cuanto antes se aplique el tratamiento, afirma Ignacio Pascual, jefe de sección del servicio de Neuropediatría del Hospital de la Paz.
Nusinersén ha demostrado mejorías en la supervivencia y la función motora. Su aprobación en España se basa en los resultados de dos estudios pivotales controlados.
En el estudio Endear4, un porcentaje significativo de pacientes con AME de inicio en la infancia tratados con nusinersén alcanzaron una respuesta favorable (51 por ciento) en comparación con el grupo que no fue tratado. Asimismo, el riesgo de muerte o la necesidad de asistencia respiratoria permanente fue un 47 por ciento menor. Por su parte, el estudio Cherish5 mostró una mejoría estadística y clínicamente significativa en la función motora en los pacientes con AME de inicio tardío tratados con nusinersén en comparación con aquellos otros que no fueron tratados.
