La presentación de las nuevas guías europeas para el manejo de la fenilcetonuria (PKU), en la Iª Aula PKU, ha servido para poner al día el consenso alcanzado a nivel internacional para conseguir que esta enfermedad minoritaria tenga una mejor detección y un manejo uniforme más global y multidisciplinar. Este evento ha sido organizado por Jaume Campistol, jefe de Neuropediatria del Hospital San Joan de Deu de Barcelona, con el apoyo de BioMarin. La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo, puede producir daños cognitivos importantes.
En palabras de Campistol: “las guías abordan la PKU como una enfermedad para toda la vida. En ellas se atienden las necesidades del paciente desde el nacimiento hasta la edad adulta y esto implica una adaptación de los especialistas a la transición de cada caso individualizado, a lo largo de todas sus etapas vitales. La mayoría de los centros no están adaptados para atender a pacientes adultos y hay quien con 55 años, sigue siendo tratado por el pediatra”. Como primer paso, en Cataluña se ha creado una Unidad de Enfermedades Metabólicas para Adultos en el Hospital Clínic, donde son referidos todos los pacientes mayores de 18 años. “En la actualidad hemos remitido ya a 116 pacientes adultos con enfermedades metabólicas (la mayoría PKU), por lo que animamos al resto de comunidades a que adopten este sistema de actuación”, puntualizó el experto. En la revisión y actualización de las nuevas guías europeas para el manejo de la fenilcetonuria ha participado un total de 15 expertos de toda Europa, entre los que se encuentra Campistol.
El seguimiento durante el embarazo de los niveles plasmáticos de fenilalanina es uno de los puntos clave para la prevención. Como indica Campistol, “si la fenilalanina plasmática en la mujer embarazada se eleva o se mantiene por encima 360 micromoles por litro, puede ocasionar daño al feto (corazón y sistema nervioso central especialmente). Hay que vigilar pues que los niveles de fenilalanina estén por debajo de 360 micromoles por para evitar la toxicidad al feto”.
