Un estudio publicado en la revista Brain revela las conexiones entre dos enfermedades cerebrales devastadoras: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal. El trabajo, realizado por un grupo de científicos de diversos hospitales y centros de investigación de Cataluña, liderados por Álvaro Carbayo y Ricard Rojas, investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sant Pau, examina la relación y el espectro completo de estas dos enfermedades neurodegenerativas, que comparten más similitudes de las que se pensaba inicialmente.
“La ELA, que es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras, y la demencia frontotemporal, caracterizada por problemas cognitivos y conductuales, muestran un espectro clínico, genético y patológico común, aunque muy heterogéneo”, explica Ricard Rojas, investigador del IR Sant Pau y jefe de la Unidad de enfermedades neurodegenerativas del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.
Estudios clínicos anteriores revelaron que hasta el 50 por ciento de los pacientes con ELA pueden desarrollar síntomas cognitivos y de comportamiento y, en concreto, entre un 10 y un 15 por ciento cumplen los criterios diagnósticos para la demencia frontotemporal. Ahora se ha podido comprobar, mediante el estudio neuropatológico de una gran serie de casos de ELA, que en realidad la cifra puede ser mucho mayor: el 35,5 por ciento de los casos presentaban también características patológicas de demencia frontotemporal. Los hallazgos muestran que la agregación patológica de la proteína TDP-43 estaba presente en un 93,6 por ciento de los casos de ELA y era más extensa en aquellos con la coexistencia patológica de demencia frontotemporal.
Proteína TDP-43
Es conocido que la mayoría de los casos comparten la presencia de agregados de la proteína TDP-43, el estudio pone de manifiesto la marcada heterogeneidad de las características neuropatológicas, sugiriendo posibles mecanismos fisiopatológicos distintos. En la actualidad no existe un biomarcador preciso para detectar estas proteínas, por lo que solo se pueden detectar post mortem.
"Los estudios neuropatológicos y la correlación con las características clínicas de los pacientes nos ayudan a ampliar nuestro conocimiento sobre la base de enfermedades como la ELA y la demencia frontotemporal, abriendo puertas a futuros estudios sobre biomarcadores y terapias específicas", indica Álvaro Carbayo, autor principal del estudio.
Para llevar a cabo la investigación incluyeron todos los casos que cumplían los criterios neuropatológicos de demencia frontotemporal del Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanco FRCB- IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona entre 1994 y 2022.
“Hemos observado una heterogeneidad asombrosa en la presentación clínica y las características patológicas y genéticas de los pacientes, con una mayor frecuencia de demencia frontotemporal que la descrita en otras series”, señala Carbayo. “Es crucial que trabajemos conjuntamente para entender mejor este espectro de enfermedades neurodegenerativas y para atender mejor a nuestros pacientes. De hecho, en Sant Pau ya estamos trabajando con esta estructura desde hace 6 o 7 años”, concluye.
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